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iECURE公司今天報告了正在進行中的1/2期臨床試驗OTC-HOPE中的首例嬰兒患者的初步研究結果。該研究正在評估體內基因編輯療法ECUR-506，用于治療新生兒發病的鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）缺乏癥的療效和安全性。試驗結果顯示，這名嬰兒接受ECUR-506治療后總體耐受性良好。在單次給藥最低劑量的ECUR-506治療后12周獲得完全臨床緩解。該患者停止使用氨清除藥物，且每日平均蛋白質攝入量增加至符合年齡標準的水平。增加蛋白質攝入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范圍內，并較治療前水平有所降低。新聞稿表示，該患者是首個通過基因編輯，在肝臟細胞的DNA中插入整個基因的嬰兒，代表著體內基因編輯領域的重要里程碑。

ECUR-506依賴于使用兩種攜帶不同有效載荷但具有相同衣殼的腺相關病毒（AAV）載體。一種攜帶ARCUS核酸酶，靶向已被充分研究的PCSK9基因位點進行基因編輯，另一種是供體載體，用于插入功能性OTC基因。iECURE已從Precision BioSciences獲得ARCUS核酸酶的許可，用于開發ECUR-506。在PCSK9位點的基因編輯為安全插入OTC基因提供了潛在路徑，從而可能實現功能性基因的永久表達。

OTC缺乏癥是一種嚴重的罕見遺傳疾病，患者身體分解蛋白質時產生的廢物——氨會在血液中累積。氨在高水平時對大腦有毒。新生兒發病的OTC缺乏癥患者在出生后不久會出現高氨血癥的癥狀，包括嗜睡、吸吮能力差和嘔吐。如果不治療，這些癥狀可能迅速發展為癲癇發作、大腦損傷、昏迷甚至死亡。

這名接受ECUR-506治療的嬰兒在出生后第一周經歷了高氨血癥危機，隨后確診為新生兒發病的OTC缺乏癥，并通過血液透析穩定病情，同時接受標準的氨清除藥物和蛋白質限制治療。患者在3.5個月時盡管遵循蛋白質限制飲食并使用清除藥物，仍經歷了高氨血癥危機。

• 在6.5個月時，患者接受了最低劑量的ECUR-506單次輸注，總體耐受性良好

• 在輸注ECUR-506后4周的常規實驗室檢查中發現無癥狀性轉氨酶升高。六周時的肝活檢顯示急性T細胞炎性反應，通過免疫抑制治療后，8周時恢復正常

• 基于血清谷氨酰胺水平降低，開始逐步停用氨清除藥物，并在12周后完全停藥

• 患者蛋白質攝入量隨即增加至適齡水平，平均氨水平和血清谷氨酰胺水平保持正常，且患者未再經歷高氨血癥危機。患者已轉入長期隨訪研究（ECUR-LTFU）以繼續進行監測

低劑量隊列患者的給藥仍在繼續進行中，所有患者的完整六個月數據預計將于2026年上半年發布。首名患者的完整研究數據將在2025年3月舉行的科學會議上發布。