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美國 FDA 于 2017 年批準了首個基因療法 — 諾華的 Kymriah。現在七年過去了，這個領域的創新隨著 PTC 公司的 Keblidi 的獲批達到了新高度，這是美國首個直接在大腦中給藥的基因療法。

根據 PTC 公司表示，這種一次性療法獲得 FDA 批準用于治療極為罕見的疾病芳香族L-氨基酸脫羧酶 (AADC) 缺乏癥，這是一種致命的遺傳性疾病，在生命的頭幾個月內表現為身體、精神和行為方面的嚴重殘疾。

AADC 缺乏癥的特點是患者無法合成必需的多巴胺，通常通過物理、功能和語言治療以及手術干預進行治療。

Kebilidi 通過一次手術中的四次輸注將功能正常的人類多巴脫羧酶（DDC）基因直接注射到大腦的殼核，以促進 AADC 酶并恢復多巴胺的產生。DDC 基因位于 7 號染色體上，提供制造 AADC 酶的指令。Kebilidi 應在專門從事兒科立體定向神經外科（這是一種使用成像和特殊設備將療法輸送到大腦特定區域的技術）的醫療中心進行輸注。PTC 稱，在研究中，通過微創神經外科手術遞送 Kebilidi 后觀察到多巴胺的從頭合成，從而逐步完成運動發育里程碑。

一項開放標簽、單臂臨床研究證實了 Kebilidi 的安全性和有效性，該研究針對 13 名確診為 AADC 缺乏癥的兒科患者開展。研究開始時，所有患者均無大運動功能（AADC 缺乏癥最嚴重的表現），且血漿中 AADC 活性降低。將接受 Kebilidi 治療的患者與未接受治療的患者（自然病史）進行了比較。在接受治療后的第 48 周，對 13 名患者中的 12 名完成了運動里程碑評估。12 名接受治療的患者中有 8 名的大運動功能得到改善，證明了 Kebilidi 的療效，而未經治療的嚴重 AADC 缺乏癥患者尚未報告出現這種情況。

Kebilidi 通過加速審批途徑獲得批準。在 FDA 對 Kebilidi 加速審批的評估中，有效性證據基于治療后 48 周測量的大運動功能的早期改善。繼續批準該適應癥可能取決于在確證性臨床試驗中對產品臨床獲益的驗證和描述，例如改善的持久性。PTC 補充表示，獲批后，公司將從之前接受治療的患者的長期隨訪中收集確證性證據。PTC 首席執行官 Matthew Klein 表示，“PTC 再次開創了一種治療高度致病的神經系統疾病的新方法。我為我們的團隊堅定不移地致力于實現這一重要的監管里程碑而感到自豪。我們期待將這種變革性的基因療法帶給美國患有 AADC 缺乏癥的兒童和成人。”

據 PTC 稱，FDA 對 Kebilidi 的批準涵蓋了“全譜”嚴重程度的 AADC 缺乏癥兒童和成人。分析師預測 Kebilidi 2026 年的峰值收入將達到 2.663 億美元。

Kebilidi 已在歐洲、英國、以色列、巴西和臺灣以 Upstaza 的名稱獲得批準。該藥物在全球上市兩年后，花旗分析師預計今年全年銷售額將達到 4000 萬至 5000 萬美元左右。在英國，該療法每 0.5 毫升輸液的標價為 300 萬英鎊（約合 371 萬美元）。

FDA 同時還許可了 ClearPoint Neuro 公司的 SmartFlow Neuro Cannula，這是一種插入大腦（實質組織）目標的輸液管，用于輸送 Kebilidi。SmartFlow Neuro Cannula 目前是唯一經 FDA 授權可用于給藥 Kebilidi 的器械。