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PTC Therapeutics今天宣布，美國FDA加速批準基因療法Kebilidi（eladocagene exuparvovec）用于治療芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥（AADCD）的兒童和成人患者，無論他們的疾病嚴重程度為何。根據新聞稿，這是FDA批準的首個直接注射到大腦的基因療法。

AADCD是一種致病率極高且會縮短壽命的罕見遺傳性疾病。患者由于編碼AADC酶的DDC基因出現變異，導致AADC酶功能缺失，因此患者無法合成多巴胺，而多巴胺是運動功能所必需的神經遞質。

Kebilidi是一種基于腺相關病毒2（AAV2）載體的基因療法，旨在通過一次性治療，將功能正常的DDC基因直接遞送到大腦的殼核中，提高AADC酶的水平并恢復多巴胺的生產。該療法通過立體定向神經外科手術直接施用于大腦殼核。臨床試驗結果表明，患者在接受該基因治療后，多巴胺會從頭合成，隨后逐漸獲得運動發(fā)育里程碑。2022年，它首次獲得歐盟委員會批準上市（商品名Upstaza），成為直接注入大腦的首款獲批基因療法，也是改變AADCD疾病進程的首款獲批療法。

該療法的療效和安全性特征在多個臨床試驗和同情用藥項目中得到驗證，首例患者在2010年接受治療。在臨床研究中，無法達到預期運動發(fā)育里程碑的患者早在接受治療3個月后就能觀察到具有臨床意義的運動功能改善，這一轉變持續(xù)到接受治療后5年以上。此外，所有接受治療患者的認知能力得到改善。臨床試驗的結果已經在《細胞》旗下的Molecular Therapy上發(fā)表。