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日前，羅氏（Roche）在第29屆世界肌肉協(xié)會(huì)（WMS）大會(huì)上公布其進(jìn)行中RAINBOWFISH研究的兩年積極數(shù)據(jù)，該研究評(píng)估其藥品Evrysdi（risdiplam）在癥狀尚未出現(xiàn)、出生6周前便接受治療的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者中的療效和安全性。研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)兒童都達(dá)到關(guān)鍵的運(yùn)動(dòng)里程碑，能夠吞咽和口服進(jìn)食，并表現(xiàn)出與健康兒童一致的認(rèn)知能力，且沒有一個(gè)患者需要進(jìn)行永久通氣治療。根據(jù)新聞稿，Evrysdi是首款非侵入性SMA療法，已在100多個(gè)國(guó)家獲得批準(zhǔn)，全球有超過1.6萬(wàn)名SMA患者接受了治療。

SMA是一種嚴(yán)重、進(jìn)行性、可能致命的神經(jīng)肌肉疾病。它影響大約萬(wàn)分之一的嬰兒，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。SMA是由于SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白（SMN）缺乏所致。這種蛋白存在于全身各處，對(duì)控制肌肉和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的功能至關(guān)重要。雖然SMA主要是在嬰幼兒期發(fā)病，但患者可能是從嬰兒至成人的任何年齡段。

Evrysdi是一種靶向SMN2基因的小分子mRNA剪接調(diào)節(jié)劑，由羅氏旗下基因泰克與PTC Therapeutics公司聯(lián)合開發(fā)。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達(dá)SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯(cuò)誤，導(dǎo)致正常SMN蛋白表達(dá)水平很低，無(wú)法彌補(bǔ)SMN1基因突變導(dǎo)致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通過調(diào)節(jié)SMN2基因mRNA的剪接，提高能夠表達(dá)正常SMN蛋白的mRNA水平，從而緩解SMA患者的癥狀。Evrysdi是一種液體配方的藥物，可以在家中口服或者通過飼管以液體形式給藥。根據(jù)新聞稿，Evrysdi是首款口服、非侵入性小分子SMA治療藥物，可通過系統(tǒng)性給藥遞送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）和外周組織。

分析顯示，所有接受Evrysdi治療且擁有三個(gè)或更多SMN2拷貝的兒童（n=18）均達(dá)到了站立和行走（100%）的里程碑，這是通過貝利嬰幼兒發(fā)育量表第三版（BSID-III）和漢默史密斯嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查-2（HINE-2）運(yùn)動(dòng)量表所評(píng)估，其中大多數(shù)患者在世界衛(wèi)生組織（WHO）定義的典型兒童發(fā)育階段內(nèi)實(shí)現(xiàn)了這些里程碑。在擁有兩個(gè)SMN2拷貝的兒童（n=5）中，經(jīng)過兩年的治療后，所有兒童都可以坐（100%），大多數(shù)兒童可以獨(dú)立站立和行走（60%）。經(jīng)過兩年的治療，所有兒童都能夠吞咽和口服喂養(yǎng)，并且沒有兒童需要進(jìn)行永久通氣。自然史研究表明，如果不進(jìn)行治療，患有1型SMA的兒童將無(wú)法達(dá)到這樣的里程碑，通常也無(wú)法活過兩歲。

此外，經(jīng)過兩年的Evrysdi治療，研究中的兒童表現(xiàn)出了與未患SMA兒童一樣的認(rèn)知能力，這是通過BSID-III認(rèn)知量表所進(jìn)行的評(píng)估。根據(jù)新聞稿，這項(xiàng)研究是SMA研究中，首次使用標(biāo)準(zhǔn)化量表將認(rèn)知作為探索性終點(diǎn)進(jìn)行評(píng)估的臨床試驗(yàn)。

安全性方面，沒有出現(xiàn)導(dǎo)致停藥或停止治療的死亡或不良事件（AE）。最常見的不良事件是出牙、胃腸炎、腹瀉、濕疹和發(fā)熱。在第二年分析中觀察到的不良事件與Evrysdi在SMA中的其他試驗(yàn)中觀察到的不良事件基本一致。