通過(guò)將有缺陷的基因替換成健康的基因，科學(xué)家已經(jīng)使少數(shù)患有一種罕見、難愈眼病的病人改善了視力。這對(duì)一項(xiàng)被稱為基因療法的技術(shù)是個(gè)推動(dòng)。
上述病人患有脈絡(luò)膜缺失癥。這是一種由單一基因缺陷造成的退化性疾病，會(huì)導(dǎo)致失明，每50,000人就有1例。醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》(Lancet)周三刊登了初步試驗(yàn)的結(jié)果。在試驗(yàn)中，研究人員使用了一種失去活性的病毒來(lái)攜帶實(shí)驗(yàn)室制作的健康基因，將數(shù)以十億計(jì)的這類基因安全地注入視網(wǎng)膜。這在表觀上恢復(fù)了疾病損害的感光細(xì)胞的功能。
英國(guó)牛津大學(xué)(University of Oxford)眼科學(xué)教授、上述臨床試驗(yàn)的負(fù)責(zé)人麥克拉倫(Robert MacLaren)稱，病人視力的改善程度出乎意料。
這是以視網(wǎng)膜主要感光細(xì)胞為目標(biāo)開展基因療法的首批試驗(yàn)之一，由此可能給治療影響主要感光細(xì)胞的更常見失明癥（比如色素性視網(wǎng)膜炎和老年黃斑退化）提供一條途徑。
基因療法使用DNA治療疾病，而不是使用蛋白質(zhì)或藥物。這種療法的思路是，在被妥善嵌入目標(biāo)細(xì)胞的情況下，DNA可能會(huì)永遠(yuǎn)留在細(xì)胞中，從而給病人帶來(lái)長(zhǎng)期的益處。
基因療法一度失去關(guān)注，因?yàn)橐恍┰缙谘芯吭?jīng)導(dǎo)致癌癥和死亡。這就是美國(guó)還沒有批準(zhǔn)任何一項(xiàng)基因療法的重要原因。
現(xiàn)在這種技術(shù)正在重獲關(guān)注。例如，在幾年前完成的三項(xiàng)早期臨床試驗(yàn)中，基因療法技術(shù)被用于治療一種名叫萊伯氏先天性黑蒙癥的視網(wǎng)膜疾病。另一個(gè)例子是在2012年11月，歐洲監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用一項(xiàng)基因療法治療一種導(dǎo)致病人不能有效消化脂肪的罕見癥狀，開啟了西方世界批準(zhǔn)基因療法的先例。
《柳葉刀》上發(fā)表的研究治療的脈絡(luò)膜缺失癥是由X染色體的單一基因缺陷引起的，主要患者為男孩。許多患者在10歲時(shí)開始失去夜視力，在40歲-50歲時(shí)變得徹底失明。
受基因缺陷影響，視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞會(huì)慢慢地停止工作并死亡。麥克拉倫教授的團(tuán)隊(duì)決定在實(shí)驗(yàn)室制作健康的基因，并將每個(gè)基因都裝進(jìn)一個(gè)微小病毒（這種病毒并不會(huì)導(dǎo)致人類患?。┲?，然后將這種混合體注入到視網(wǎng)膜下面。
每個(gè)患者只有一只眼睛接受了這種療法，因此通過(guò)未經(jīng)治療的那只眼睛，研究人員很容易就能對(duì)比病癥的變化。麥克拉倫教授說(shuō)，研究人員每次注入100億個(gè)病毒顆粒，每個(gè)顆粒都攜帶一份基因。他說(shuō)，我們需要將數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的細(xì)胞作為目標(biāo)。
試驗(yàn)是從六位病人開始的。其中兩位病人仍擁有非常高的視敏度，兩位病人擁有較高的視敏度，另外兩位病人有著較低的視敏度。視敏度也被稱為視覺清晰度，通過(guò)讓病人閱讀視力測(cè)驗(yàn)表上的字母來(lái)衡量。
術(shù)后六個(gè)月，兩位視敏度較低的病人出現(xiàn)了視覺改善的現(xiàn)象，能夠在視力測(cè)驗(yàn)表上多看清兩到四行字母。其它病人在弱光環(huán)境下的視力也得到了增強(qiáng)。這種癥狀改善在隨后的幾個(gè)月內(nèi)得以維持。
接受臨床試驗(yàn)的一位65歲患者稱，現(xiàn)在當(dāng)他在電視上觀看足球比賽時(shí)，綠色的場(chǎng)地更亮眼了，球衣上的號(hào)碼也更清楚了。另一位接受手術(shù)的患者稱，他很久都無(wú)法看到夜空中的星星，現(xiàn)在他能看到了。
改變患者的DNA是有風(fēng)險(xiǎn)的，因?yàn)檫@可能引來(lái)危險(xiǎn)的副作用?！读~刀》上的研究顯示，之后的六個(gè)月，患者并未出現(xiàn)有免疫反應(yīng)的跡象。
這些科學(xué)家希望在患者徹底失去視力前進(jìn)行治療。麥克拉倫教授說(shuō)，我們希望使患者現(xiàn)有的視力得到維持。他現(xiàn)在計(jì)劃對(duì)約30位患者構(gòu)成的更大群體測(cè)試這項(xiàng)技術(shù)。
