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    最近，瓶中基因組聯(lián)盟發(fā)布了標(biāo)準(zhǔn)基因型的參考數(shù)據(jù)集，為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失和純合子參考基因型的測(cè)序檢測(cè)結(jié)果。Zook及其同事在近期的NatureBiotechnology雜志上發(fā)文對(duì)此進(jìn)行了描述。

    2013年12月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了首個(gè)高通量DNA測(cè)序儀，這種儀器可以幫助人們快速有效的測(cè)序人類(lèi)DNA，用于遺傳學(xué)檢測(cè)、醫(yī)學(xué)診斷和個(gè)性化的藥物治療。在這一審批過(guò)程中，研究者們首次使用了一組人類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)基因型的參考數(shù)據(jù)集。這些標(biāo)準(zhǔn)基因型由美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)研究所NIST和瓶中基因組聯(lián)盟（GenomeinaBottle）共同建立。

    “NIST在兩年前發(fā)起了瓶中基因組聯(lián)盟，該聯(lián)盟包括來(lái)自產(chǎn)業(yè)界、學(xué)術(shù)界和政府部門(mén)的相關(guān)人員，旨在建立參考標(biāo)準(zhǔn)幫助人們?cè)u(píng)估測(cè)序儀器、試劑和數(shù)學(xué)算法的性能，推動(dòng)人類(lèi)基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用。”NIST的生物醫(yī)學(xué)工程師JustinZook說(shuō)，“我們的目標(biāo)是為人們提供一個(gè)全基因組標(biāo)準(zhǔn)，作為衡量基因組研究的一把‘尺’，幫助實(shí)驗(yàn)人員評(píng)估其測(cè)序流程。”

    現(xiàn)代DNA測(cè)序儀將樣本中的長(zhǎng)鏈DNA隨機(jī)打斷，再逐個(gè)確定小片段中的序列。隨后，生物信息學(xué)家們利用復(fù)雜的數(shù)學(xué)算法，來(lái)確定這些片斷來(lái)自于基因組的哪個(gè)部分。人們可以將這些片段與“參考序列”進(jìn)行比對(duì)，鑒定特定基因中發(fā)生的突變。

    目前人們采用了好幾種不同的DNA測(cè)序技術(shù)和計(jì)算機(jī)算法，來(lái)完成上述復(fù)雜的分析工作。人們發(fā)現(xiàn)，對(duì)于任意給定的樣本，這些方法給出的結(jié)果雖然相似但并不完全相同。測(cè)序流程中的內(nèi)在偏好和“盲點(diǎn)”，導(dǎo)致結(jié)果分析時(shí)出現(xiàn)了許多不確定性或者誤差。“結(jié)果是分析同一個(gè)人類(lèi)基因組的不同測(cè)序技術(shù)和算法，產(chǎn)生了成千上萬(wàn)的差異，”Zook說(shuō)。

    最近，瓶中基因組聯(lián)盟發(fā)布了標(biāo)準(zhǔn)基因型的參考數(shù)據(jù)集，為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失和純合子參考基因型的測(cè)序檢測(cè)結(jié)果。Zook及其同事在近期的NatureBiotechnology雜志上發(fā)文對(duì)此進(jìn)行了描述。

    研究人員使用的是NA12878樣本，該樣本來(lái)自具有猶他州CEPH血統(tǒng)的一位婦女，已被廣泛用于多個(gè)發(fā)表的測(cè)序研究。他們對(duì)樣本進(jìn)行了廣泛測(cè)序和多種技術(shù)的重測(cè)序，并在仔細(xì)的權(quán)衡和分析后將結(jié)果的可變性和誤差降至最低。

    “我們?cè)谖鍌€(gè)不同測(cè)序平臺(tái)上進(jìn)行了14個(gè)測(cè)序?qū)嶒?yàn)，通過(guò)比較和整合這些數(shù)據(jù)，將測(cè)序方法帶來(lái)的偏好降到最低，Zook說(shuō)。

    這篇文章的具體信息已經(jīng)公布在瓶中基因組聯(lián)盟的網(wǎng)站上。此外，GCAT網(wǎng)站（GenomeComparisonandAnalyticTesting）在這些結(jié)果的基礎(chǔ)上，允許人們對(duì)DNA測(cè)序進(jìn)行實(shí)時(shí)評(píng)估。

    據(jù)介紹，NA12878DNA樣本將作為NIST的官方參考材料。而瓶中基因組聯(lián)盟正在計(jì)劃開(kāi)發(fā)亞洲人和德系猶太人的全基因組參考材料。這兩個(gè)參考數(shù)據(jù)集將包括父-母-子三人一組的測(cè)序基因，以便使用家庭成員之間的遺傳聯(lián)系。