研究人員發(fā)現(xiàn)由帕金森氏癥引發(fā)的基因突變可能在腦細(xì)胞的死亡中發(fā)揮關(guān)鍵作用，并可能為更有效的藥物治療鋪平道路。
在一項(xiàng)發(fā)表在自然神經(jīng)科學(xué)雜志上新研究中，一組來(lái)自倫敦大學(xué)學(xué)院，劍橋大學(xué)和謝菲爾德大學(xué)的研究小組解釋了帕金森氏病的FBXO7基因缺陷是如何造成’線粒體自噬’問(wèn)題的——這是一個(gè)能使我們的身體擺脫受損細(xì)胞的基本過(guò)程。
線粒體是細(xì)胞的“能量供應(yīng)車(chē)間”。他們的功能對(duì)神經(jīng)細(xì)胞來(lái)說(shuō)至關(guān)重要，因?yàn)樯窠?jīng)細(xì)胞需要大量的能量以供自身發(fā)揮功能和生存。線粒體功能失調(diào)將是非常有害的，正常情況下，細(xì)胞會(huì)吃掉自身受損的線粒體，這一過(guò)程稱(chēng)為線粒體自噬。
我們所了解的大部分線粒體自噬的過(guò)程是從家族性帕金森氏癥的研究中得到的，其中最常見(jiàn)的就是顱腦疾病。在過(guò)去的三年中，與家族性帕金森病相關(guān)的兩個(gè)基因，PINK1和帕金，都已被發(fā)現(xiàn)在線粒體自噬過(guò)程中發(fā)揮作用。
這項(xiàng)新的研究顯示了線粒體自噬具有多么重要的作用以及FBXO7突變是如何與疾病相關(guān)聯(lián)并干預(yù)PINK1-帕金途徑的。對(duì)帕金森氏癥患者來(lái)說(shuō)，基因突變導(dǎo)致缺陷的線粒體自噬，還會(huì)發(fā)生不正常的線粒體堆積現(xiàn)象。這就能夠解釋?zhuān)辽偈遣糠纸忉屃?，這些突變是如何造成帕金森氏癥病人的腦細(xì)胞死亡。
主要作者之一，英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的海倫Plun-Favreau博士說(shuō)：“這些研究結(jié)果表明，將開(kāi)發(fā)針對(duì)線粒體自噬的治療策略，未來(lái)這將造福帕金森氏癥的患者。”
Plun-Favreau博士最近獲得了來(lái)自國(guó)家衛(wèi)生研究院（所）以及倫敦大學(xué)學(xué)院醫(yī)院生物醫(yī)學(xué)研究中心的撥款資助，他說(shuō)：“讓這項(xiàng)研究充滿(mǎn)潛力的是來(lái)自許多不同的帕金森氏癥病人體內(nèi)有缺陷的線粒體自噬的確認(rèn)，包括那些攜帶著FBXO7基因突變的細(xì)胞。”
另一名作者劍橋大學(xué)的海克拉曼博士說(shuō)：“這一研究著重研究對(duì)帕金森氏癥群體來(lái)說(shuō)，正確維護(hù)健康的神經(jīng)元線粒體是多么重要。我們真的只是處于這項(xiàng)工作的起步階段，但也許我們可以利用此信息來(lái)對(duì)帕金森氏癥患者進(jìn)行早期診斷，或涉及旨在維持線粒體健康的療法。”
國(guó)立傷殘人研究所倫敦大學(xué)學(xué)院醫(yī)院BRC的神經(jīng)科項(xiàng)目主任尼古拉斯.伍德教授說(shuō)：“這種類(lèi)型的詳細(xì)生物工作將有助于帕金森氏癥突出一個(gè)單一的途徑，能見(jiàn)到這種情況是相當(dāng)讓人激動(dòng)的。這為許多形式的帕金森氏癥提供了更為合理的藥物設(shè)計(jì)機(jī)會(huì)。”
醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)的神經(jīng)科學(xué)和心理健康委員會(huì)主席休米.佩里教授，亦為這項(xiàng)研究的部分資助者說(shuō)：“這項(xiàng)研究提出了一個(gè)非常有趣的問(wèn)題，即患帕金森氏癥的病人腦細(xì)胞究竟是如何死亡的：這是理解疾病進(jìn)展過(guò)程的關(guān)鍵所在。我們?cè)搅私饽切?huì)導(dǎo)致帕金森病的發(fā)生發(fā)展的基本分子事件，就越能夠發(fā)明療法來(lái)阻止其發(fā)生。”
