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今日，谷歌旗下DeepMind正式發(fā)布AlphaGenome——一款全新開發(fā)的人工智能（AI）工具，能夠更全面且精準(zhǔn)地預(yù)測(cè)人類DNA序列中單個(gè)變異或突變對(duì)多種基因調(diào)控生物過(guò)程的影響。該模型在技術(shù)上取得了重大突破，能夠處理最長(zhǎng)達(dá)100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的超長(zhǎng)DNA序列，并生成高分辨率預(yù)測(cè)結(jié)果。為推動(dòng)科學(xué)研究，AlphaGenome API目前已向非商業(yè)研究用戶以預(yù)覽形式開放，未來(lái)還計(jì)劃正式推出完整版本，進(jìn)一步助力基因組學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。

AlphaGenome的核心能力在于：將一段長(zhǎng)DNA序列作為輸入，預(yù)測(cè)其在不同細(xì)胞類型和組織中表征其調(diào)控活性的數(shù)千種分子特征，包括基因的起始和終止位置、RNA轉(zhuǎn)錄量、剪接位點(diǎn)、DNA堿基的可及性、空間鄰近性及其與特定蛋白的結(jié)合情況等。此外，AlphaGenome還可通過(guò)比較突變序列與原始序列的預(yù)測(cè)差異，評(píng)估基因變異對(duì)調(diào)控活性的具體影響。模型訓(xùn)練依托ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5等大型公共研究項(xiàng)目，涵蓋了數(shù)百種人類及小鼠細(xì)胞和組織類型的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。憑借強(qiáng)大的預(yù)測(cè)能力，AlphaGenome有望在多方面推動(dòng)生命科學(xué)研究，包括更精準(zhǔn)地解析致病變異、輔助罕見遺傳病的機(jī)制探索、指導(dǎo)具有特定調(diào)控功能的合成DNA設(shè)計(jì)，以及加速繪制關(guān)鍵功能元件圖譜，深入理解基因組在細(xì)胞功能中的調(diào)控機(jī)制。