弗吉尼亞州諾福克郡的東弗吉尼亞醫學院助理教授;弗吉尼亞州切薩皮克地區醫療中心臨床藥劑師。
自閉癥譜系障礙(ASD)包括典型的自閉癥、阿斯伯格綜合癥以及普遍的發育障礙。ASD具有一系列奇異的行為,包括社會交流欠缺,語言或交流困難,重復性行為以及興趣局限等。嚴重的包括幾種精神殘疾甚至是所謂的“高級功能自閉癥”,它是指一個人患有自閉癥譜系障礙但是擁有和常人相同甚至高于常人的智商而同時又具有社會障礙的情況。70%以上有自閉癥譜系障礙癥的人都會有譬如痙攣疾病、意識缺失紊亂、焦慮以及睡眠障礙等共同的癥狀。
在美國供養一個患有自閉癥譜系障礙癥并有智力障礙的人一生需要花費240萬美元。而供養一個患有自閉癥譜系障礙癥沒有智力障礙的人一生需要花費140萬美元。對于患有自閉癥譜系障礙癥的小孩而言,教育服務以及父母的勞動能力下降是最大的成本,而對于患有自閉癥譜系障礙癥成人而言,家庭護理或者提供生活住宿以及自身勞動力下降則是其最大的成本。
ASD的發病時間是1歲到68歲,而男性的發病率是女性的4倍之多。盡管對ASD的診斷調查分析不斷增多,但ASD的病理學或者說是它這種癥狀的生化機制到目前還沒有確定。遺傳因素占自閉癥病例的50%,而剩余的病例則主要是在胎兒發育期的環境因素造成的。可能與ASD風險有關的環境因素包括風疹傳染、早期妊娠期間暴露于薩力多胺或者丙戊酸、未經處理的苯丙酮尿,早產兒,雙胞胎或者妊娠多胎以及高齡產婦或者高齡爸爸等。
精神疾病,營養不良以及疫苗等被提出的這些因素都被排出了。盡管有確定性的證據表明ASD與疫苗無關,但是疫苗可導致ASD的留言依然存在。可預防疾病的爆發事件仍在發生,導致了家長對ASD的恐懼并拒絕為兒童接種免疫疫苗。
ASD的藥物治療只能限于易怒、攻擊性、以及好動癥等于耐性有關的癥狀方面。現在,還沒有藥物可以治療自閉癥或者社交障礙、語言障礙、重復性行為等自閉癥的主要癥狀。目前的研究正在持續的檢驗使用擬膽堿藥、谷氨酰胺以及催產素等來治療ASD的主要癥狀。
雖然ASD不是由營養不良、ASD患者常共同擁有的挑食習慣以及節食等原因(例如無酪蛋白或者無麩質飲食)導致的,這些習慣都是由父母強制性的想達到改善他們的行為或胃腸道癥狀的目的,而其結果往往是出現營養不良。一些研究人員表明ASD病人與沒有ASD的人相比要消耗更少的乳制品以及蔬菜。一項55名患有ASD疾病的小孩與44名正常發育的小孩對比研究表明,維他命以及礦物質含量的平均水平都在公布的參考范圍以內。
只有兩組關于ASD患者的維他命/礦物質補充品的臨床試驗被同一研究小組公布了。兩組研究都是隨機的并且進行了對照實驗設計。第一組是20個小孩的實驗研究,第二組則是包括141個小孩和成人的大型研究。實驗研究報告其具有較好的睡眠以及胃腸道癥狀的改善。第二組研究中四項自閉癥癥狀中有三項沒有明顯的改善,但確實發現在多動癥、暴躁,會意能力等方面有了適度的改善。該研究的用品包括34種維他命和礦物質以及其它如輔酶Q-10 和n-乙酰半胱氨酸等材料。劑量和組分的基本原理目前還不清楚。
甲基鈷胺素(又叫甲基B12和甲鈷胺)是維生素B12的一種形式,它是由高半胱氨酸合成蛋氨酸的一種輔因子以用于谷胱甘肽代謝。對小數量孩子的研究表明患有ASD的小孩谷胱甘肽含量偏低,理論上增加了氧化的壓力。短期的研究得到了喜憂參半的結果。一項使用皮下甲基鈷胺素和口服亞葉酸的研究表明其可以有效改善適應行為量表以及谷胱甘肽代謝。
另一項研究,同樣也使用皮下甲基鈷胺素,發現在好動組和對比組之間無論是行為測試還是谷胱甘肽含量方面都沒有明顯的變化。9名(30%)病人顯示至少有兩項行為以及語言行為得到較好的改善;這9名反映者與對照組相比增加了谷胱甘肽及其代謝物的濃度,表明這可能會影響一些自閉癥的人群。口服甲基鈷胺素,可用作為膳食補充劑,目前為止尚未研究。而注射用的甲基鈷胺素必須從合成制藥中獲得。
一些其它的維他命,單獨或者與礦物質混合,被建議讓ASD患者服用。吡哆醇(維生素B6)與鎂結合可減少大劑量維生素B6的不利影響,被建議用于自閉癥的治療。系統評價沒有發現吡哆醇和鎂好的混合劑對ASD有利。維他命A和維他命C有時用于ASD,但是還沒有可靠的臨床治療支持這以療法。
總之,ASD像是由遺傳以及環境因素共同導致的。營養不量以及疫苗等方面的因素不會導致ASD。目前還沒有令人嘆服的證據可以證明特殊的維他命可以改善ASD癥狀,盡管研究想小組中會有少量的收益病人的存在。嚴重挑食的患者,可能需要補充特定的維生素以防止營養缺陷。對于輕微挑食或者節食的患者,只要成分沒有超過攝入量的門限,服用多種維他命和礦物質補充劑是有必要的。過分的服用補充劑會導致維他命過多癥。