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    英國首相戴維·卡梅倫日前宣布，該國大型測序研究——“10萬基因組計劃”為了迎接2017年的最后期限，目前已經(jīng)從政府和私人渠道獲得了3億英鎊的資金注入。

    這項計劃由英國政府于2012年發(fā)起，并由一個名為英國基因組的國有公司負(fù)責(zé)實施，旨在對英國國民醫(yī)療保健制度（NHS）記錄中的10萬名病人的完整基因組進行測序。據(jù)“10萬基因組計劃”官網(wǎng)介紹，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護理一部分的主流健康服務(wù)體系”。

    迄今為止，作為英國基因組公司的試點工作，該國已經(jīng)對幾百個基因組進行了測序。而剛剛宣布的融資方案將使得該計劃能夠加速運轉(zhuǎn)——到明年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

    英國政府在日前發(fā)布的一份聲明中表示，其中的大部分資金來自與Illumina公司（一家制造DNA測序儀器的美國公司）達成的協(xié)議：英國基因組公司將向Illumina公司支付7800萬英鎊用于完成基因測序，而后者將在未來4年中在英國投資1.62億英鎊。在倫敦舉行的新聞發(fā)布會上，英國基因組公司董事長JohnChisholm表示，由于“產(chǎn)品優(yōu)勢”以及能夠跟得上基因測序技術(shù)發(fā)展的腳步，Illumina公司在測序試驗后從6家候選公司中脫穎而出。

    威康信托基金會（一家大型醫(yī)學(xué)研究慈善機構(gòu)）將在劍橋附近的基因組校園建立一個價值2700萬英鎊的基因組測序設(shè)備。2015年7月，英國基因組公司將從現(xiàn)在的倫敦瑪麗皇后大學(xué)遷往基因組校園，并于2016年1月開始大規(guī)模測序工作。

    此外，為了病人的參與，NHS已經(jīng)為上述基因組測序設(shè)備撥款2000萬英鎊，同時，為了在測序后對基因組進行儲存和分析，由國家提供資金的醫(yī)學(xué)研究委員會將獲得2400萬英鎊的資金用于開展大功率計算。

    該項目領(lǐng)導(dǎo)者承認(rèn)，事實上，對龐大的基因組數(shù)據(jù)集進行解釋將是該計劃的一個最具挑戰(zhàn)性的部分。Chisholm說：“為了能夠可靠地解釋基因組，有大量的科學(xué)工作等著我們?nèi)ネ瓿伞?rdquo;

    英國基因組公司正在設(shè)立一個所謂的臨床解釋合作關(guān)系，旨在為科學(xué)家和臨床醫(yī)生基于該計劃的產(chǎn)出結(jié)果進行研究提供機會。當(dāng)?shù)谝唤M數(shù)據(jù)集可用時，訪問數(shù)據(jù)的規(guī)則和程序?qū)⒃诮衲昴甑浊白骱脺?zhǔn)備。

    盡管有一些觀察家指出，早期的測序項目——例如人類基因組計劃——并沒有完全兌現(xiàn)它們的承諾，但威康信托基金會主席JeremyFarrar表示，基因組學(xué)有能力通過更具針對性的個性化治療，例如癌癥療法，在未來20年里改變醫(yī)療保健現(xiàn)狀。Farrar說：“如果我們在20年后回顧現(xiàn)在將會發(fā)現(xiàn)，大批量的化療已經(jīng)是過去的事了。”

    美國緬因州巴爾港非營利基因組研究中心杰克遜實驗室的高級科學(xué)作家MarkWanner認(rèn)為，“10萬基因組計劃”將要面對挑戰(zhàn)，特別是圍繞數(shù)據(jù)隱私問題，但它擁有“極好的潛力”。Wanner指出，該項目的一個主要優(yōu)勢便是連接到一個集中的衛(wèi)生系統(tǒng)當(dāng)中，而其他的項目——例如一些美國的測序計劃——則是孤立的，無法產(chǎn)生兼容的數(shù)據(jù)。他強調(diào)：“標(biāo)準(zhǔn)化對于試圖得到的深度測序和與臨床相關(guān)的準(zhǔn)確性數(shù)據(jù)是非常重要的。這個項目不會使醫(yī)療保健現(xiàn)狀發(fā)生革命性的變革，但它將有助于改善當(dāng)今的醫(yī)療保健水平。”

    盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸（DNA），但“10萬基因組計劃”卻是與眾不同的，因為它將解碼全部基因組，而并非僅是一小部分。全基因組測序是對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，測定其DNA的堿基序列。目前，全基因組測序技術(shù)主要包括第二代測序技術(shù)（NGS）和第三代測序技術(shù)。