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根據中國國家藥監局（NMPA）官方批件信息以及各公司公開資料，2024年全年有至少17款罕見病新藥獲批上市，覆蓋Wilson病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、血友病、“漸凍癥”、杜氏肌營養不良等十多種罕見病類型。（本文盤點范圍為2024年首次獲NMPA批準上市的1類、3.1類和5.1類新藥；罕見病參考中國《第一批罕見病目錄》及《第二批罕見病目錄》）

Orphalan公司：鹽酸曲恩汀片

作用機制：銅離子絡合劑

適應癥：Wilson病

2024年1月，Orphalan公司的四鹽酸曲恩汀薄膜衣片獲NMPA批準上市，用于治療不耐受D-青霉胺治療的成人、青少年和≥5歲兒童的Wilson病（威爾遜病，又稱肝豆狀核變性）。在Wilson病患者中，遺傳突變使這種膽汁排泄途徑失效，導致過量的銅在肝細胞中累積，并最終超過身體的安全儲存能力，引起細胞損傷。曲恩汀（trientine）是一款銅離子絡合劑，它的作用類似青霉胺，可以促使銅通過腎臟排泄出體外。

羅氏：可伐利單抗注射液

作用機制：抗C5循環單克隆抗體

適應癥：PNH

2024年2月，羅氏（Roche）的可伐利單抗獲NMPA批準上市，用于未接受過補體抑制劑治療的陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）成人和青少年（≥12歲）患者。可伐利單抗是一種新型抗C5循環單克隆抗體，患者可進行每四周一次皮下注射。PNH是一種罕見且危及生命的綜合征，患者容易出現乏力、骨髓衰竭、血紅蛋白尿、貧血、血栓等癥狀。

諾貝仁醫藥：醋酸鋅片

作用機制：銅吸收抑制劑

適應癥：Wilson病（肝豆狀核變性）

2024年2月，由諾貝仁制藥（Nobelpharma）申報的5.1類新藥醋酸鋅片獲NMPA批準上市， 用于治療Wilson病。醋酸鋅片是一種銅吸收抑制劑。研究表明，鋅制劑既能阻止銅在腸道的吸收，也能清除沉積于組織中的銅，可作為該疾病的治療方式之一。

武田：注射用替度格魯肽

作用機制：GLP-2類似物

適應癥：短腸綜合征

2024年2月，武田（Takeda）研發的注射用替度格魯肽獲NMPA批準上市，用于治療短腸綜合征（SBS）成人和1歲及以上兒童患者。替度格魯肽為一款人胰高血糖素樣肽2（GLP-2）類似物。短腸綜合征是指因各種原因引起廣泛小腸切除后，腸道有效吸收面積減少，殘存功能性腸管不能維持患者的營養或生長需求，出現以腹瀉、酸堿/水/電解質紊亂、以及營養吸收和代謝功能障礙為主的癥候群。研究證實，替度格魯肽可以增加絨毛高度及隱窩深度，加強腸道上皮屏障，從而減輕局部炎癥并改善腸道通透性，促進腸適應。

武田：注射用舒索凝血素α

作用機制：重組豬FⅧ（rpFⅧ）藥物

適應癥：獲得性血友病A

2024年2月，武田注射用舒索凝血素α（susoctocog alfa）在中國獲批上市，用于獲得性血友病A成人患者按需治療和出血事件的控制。舒索凝血素α是是一款重組豬FⅧ（rpFⅧ）藥物，它與人序列凝血因子Ⅷ結構相似，序列同源，而且不容易受到抗人FⅧ自身抗體的滅活，可以替代人FⅧ發揮明顯的止血作用。血友病（hemophilia）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相應的凝血因子基因突變引起。

諾華：鹽酸伊普可泮膠囊

作用機制：補體B因子口服抑制劑

適應癥：PNH

2024年4月，諾華（Novartis）創新藥物鹽酸伊普可泮膠囊獲得NMPA批準上市，用于治療既往未接受過補體抑制劑治療的陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）成人患者。鹽酸伊普可泮膠囊是一款特異性補體B因子口服抑制劑，作用于免疫系統的補體旁路途徑中的近端通路，可通過控制血管內溶血和血管外溶血，彌補抗C5抗體治療的缺陷，為PNH提供了一種新型的口服單藥靶向治療選擇。

愛施健：醋酸氟氫可的松片

作用機制：腎上腺皮質激素類產品

適應癥：失鹽型先天性腎上腺皮質增生癥和失鹽型原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥

2024年5月，愛施健（aspen）的醋酸氟氫可的松片上市申請已獲得NMPA批準上市，用于治療失鹽型先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和失鹽型原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥（Addison病，艾迪生病）。其中，21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的類型，是由于編碼21-羥化酶的基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，患者需要每天甚至終身服藥。醋酸氟氫可的松片為腎上腺皮質激素類產品，能抑制結締組織增生，降低毛細血管和細胞膜的通透性，減少炎性滲出，抑制組胺及其他炎癥介質的形成和釋放。

諾和諾德：注射用培妥羅凝血素α

作用機制：長效重組凝血因子VIII

適應癥：血友病A

2024年7月，諾和諾德（Novo Nordisk）注射用培妥羅凝血素α獲NMPA批準上市，用于12歲及以上成人和兒童血友病A患者按需治療及控制出血事件、圍手術期管理、常規預防治療以防止或減少出血事件的發生。諾和諾德新聞稿指出，這是中國獲批的首個長效重組凝血因子VIII（FVIII），開啟了血友病長效治療的新時代。注射用培圖羅凝血素α（N8-GP）經創結構修飾后可將半衰期延長1.6倍，以長效治療幫助血友病患者減少輸液次數，減輕治療負擔。

元羿生物/Marinus公司：加那索龍口服混懸劑

作用機制：靶向GABAA受體的陽性別構調節劑

適應癥：“希舞綜合征”

2024年7月，元羿生物引進自Marinus公司的的加那索龍口服混懸劑在中國獲批上市，用于治療2歲及以上細胞周期蛋白依賴性激酶5（CDKL5）缺乏癥患者癲癇發作。CDKL5缺乏癥（又稱為“希舞綜合征”）是由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起，具有難以控制的癲癇發作和重度神經發育障礙等特征。加那索龍（ganaxolone）是一款靶向GABAA受體的陽性別構調節劑，具有靜脈注射和口服兩種給藥方式。它作用于神經元突觸和突觸外GABAA受體，從而達到抗癲癇和抗焦慮活性的效用。

藥華醫藥：羅培干擾素α-2b注射液

作用機制：超長效干擾素

適應癥：真性紅細胞增多癥

2024年7月，藥華醫藥的羅培干擾素獲得NMPA批準上市，用于治療真性紅細胞增多癥（PV），這是一種造血干細胞惡性腫瘤。羅培干擾素是單一異構體超長效干擾素，可2~4周注射1次。經多項臨床研究顯示，該產品可快速有效控制血細胞的過度增殖、并顯著降低致病基因的突變負荷，從而有效降低血栓栓塞并發癥及其所導致的死亡風險。

武田：注射用伏尼凝血素α

作用機制：重組血管性血友病因子

適應癥：血管性血友病

2024年8月，武田的注射用vonicog alfa（注射用伏尼凝血素α）在中國獲批上市，用于血管性血友病成人患者（18歲及以上）的按需治療和出血事件控制，以及圍手術期出血管理。血管性血友病是常見的遺傳性出血性疾病之一，主要是由于血管性血友病因子（VWF）基因突變引起血漿中的血管性血友病因子數量減少或質量異常。根據不同的類型，VWD患者的出血嚴重程度差異大。其中血管性血友病Ⅲ型已在中國被納入《第二批罕見病目錄》。注射用伏尼凝血素α是一款重組血管性血友病因子。它包含完整的VWF多聚體，含有超大多聚體，半衰期長，可有效實現血管性血友病的替代治療。

興科蓉藥業/奧克特琺瑪：注射用重組人凝血因子Ⅷ

作用機制：重組人凝血因子Ⅷ

適應癥：血友病A

2024年8月，奧克特琺瑪（Octapharma）和興科蓉藥業共同申報的重組人凝血因子Ⅷ獲NMPA批準上市。重組人凝血因子Ⅷ是一種用于血友病A替代治療的產品。

渤健：托夫生注射液

作用機制：反義寡核苷酸（ASO）藥物

適應癥：SOD1基因突變的ALS成人患者

2024年10月，由渤健（Biogen）和Ionis Pharmaceuticals聯合開發的托夫生注射液在中國獲批上市，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）成人患者。ALS是一種進行性神經退行性疾病，也被稱為“漸凍癥”。許多基因被認為與此疾病有關聯，其中具有SOD1突變的患者（SOD1-ALS）約占2%。且患者中大部分疾病進展迅速。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。

安進：阿伐可泮膠囊

作用機制：口服選擇性補體5a（C5a）受體抑制劑

適應癥：ANCA相關血管炎

2024年11月，安進（Amgen）公司的阿伐可泮膠囊獲NMPA批準上市，適用于成人嚴重、活動性抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）相關性血管炎（肉芽腫性多血管炎[GPA]或顯微鏡下多血管炎[MPA]）在含糖皮質激素的標準治療下的輔助治療。ANCA相關血管炎（AAV）是一種罕見的血管炎癥性疾病，其疾病機制是由于C5a補體途徑的過度激活，進一步激活中性粒細胞，導致全身炎癥反應和小血管破壞，進而可能導致腎臟、肺和其他器官的嚴重損傷和功能障礙。阿伐可泮是一款口服選擇性補體5a（C5a）受體抑制劑，它通過精確阻斷位于中性粒細胞等炎癥細胞上的C5a受體，阻止這些細胞受到C5a的激活，降低炎癥損傷。

華東醫藥：注射用利納西普

作用機制：IL-1抑制劑

適應癥：CAPS、復發性心包炎

2024年11月，華東醫藥引進的注射用利納西普獲NMPA批準上市，用于治療成人和12歲及以上青少年冷吡啉相關周期性綜合征（CAPS），包括家族性寒冷型自身炎癥綜合征（FCAS）、Muckle-Wells綜合征（MWS）。同年12月，該產品獲批罕見病新適應癥，用于治療成人和12歲及以上青少年復發性心包炎（RP）以及降低復發風險。注射用利納西普是一款每周進行