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    新生兒篩查的成功是不可否認(rèn)的：每年都有成千上萬(wàn)的嬰兒診斷出可治療的疾病，預(yù)防了死亡和重大醫(yī)療問(wèn)題。最近，技術(shù)的進(jìn)步提高了檢測(cè)的發(fā)展速度，降低了部署花費(fèi)的時(shí)間。然而，隨著我們進(jìn)入新生兒篩查的后半階段，教訓(xùn)也變得更大。篩選確實(shí)可以識(shí)別重大疾病，但它有時(shí)不能從其他良性狀況中區(qū)分它們。JerryVockley（MD，PhD）在“慶祝新生兒代謝性疾病篩查50周年”的研討會(huì)上說(shuō)，解決辦法不是放棄有問(wèn)題的檢測(cè)，相反，這樣的檢測(cè)需要改進(jìn)或增加更明確的后續(xù)檢測(cè)。最終，全基因組測(cè)序?qū)⒖梢宰R(shí)別幾乎所有狀況。

    MichaelBennett博士通過(guò)回顧新生兒篩查（NBS）的歷史開始了會(huì)議，突出了RobertGuthrie（MD、PhD）的遺贈(zèng)。Guthrie博士的貢獻(xiàn)使NBS中使用的血斑采集卡發(fā)展至今，以及他開發(fā)的使用細(xì)菌斑點(diǎn)試驗(yàn)的第一個(gè)PKU篩查試驗(yàn)，這一發(fā)展指導(dǎo)了先天狀況篩查的希望。幾年后，其他狀況，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能低下癥、鐮刀形貧血癥等等，也被添加到需要篩查的狀況列表中。在這段時(shí)間里，Wilson和Junger開發(fā)了NBS的標(biāo)準(zhǔn)，包括人群中頻率夠高的疾病；有可讀性又可治療的疾病；不治療社會(huì)成本高的疾病；篩查成本不高的疾病。

    20世紀(jì)90年代，質(zhì)譜的使用使許多狀況的篩查變?yōu)榭赡堋＜夹g(shù)的進(jìn)步可以一次篩查多種疾病，促使美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）提出了針對(duì)NBS的建議。目前，美國(guó)大多數(shù)州都遵循ACMG的建議，許多國(guó)家，如澳大利亞、英國(guó)、德國(guó)、日本、加拿大，都在不同程度上遵循這些建議。由于可以獲得新的治療方法，狀況列表已經(jīng)擴(kuò)大到溶酶體疾病。

    全基因組測(cè)序也代表了如今新生兒篩查面臨的主要挑戰(zhàn)之一。Vockley博士指出，專家們相信它將改變篩查的模式，從一個(gè)檢測(cè)識(shí)別一種疾病轉(zhuǎn)變?yōu)橐淮瓮瑫r(shí)識(shí)別多種狀況。

    罕見(jiàn)疾病的治療很昂貴，很少醫(yī)生接受過(guò)治療方法的培訓(xùn)。此外，醫(yī)療保險(xiǎn)可能不覆蓋治療必須的、往往價(jià)格昂貴的孤兒藥。Vockley博士說(shuō)：“篩查和識(shí)別疾病是很好的，但我們也應(yīng)提供治療和覆蓋范圍，使這些孩子得到適當(dāng)?shù)恼疹?rdquo;。

    社會(huì)面臨艱難的選擇。對(duì)醫(yī)療保健系統(tǒng)的總開支來(lái)說(shuō)，使用這些療法通常比支付疾病的長(zhǎng)期后遺癥更符合成本效益。因此，Vockley博士指出，需要全球性的解決方案，驗(yàn)證和優(yōu)化不斷擴(kuò)展的新生兒篩查計(jì)劃。

    然而，向第三世界國(guó)家擴(kuò)展在發(fā)達(dá)國(guó)家取得的收益依然只是個(gè)夢(mèng)想，將會(huì)進(jìn)一步推進(jìn)現(xiàn)代公共衛(wèi)生的局限。