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國內(nèi)新聞
華大基因:免費為罕見病提供檢測
發(fā)布時間: 2014-07-10     來源: 大公網(wǎng)健康

    華大基因8日在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃,該計劃包括面向黏多糖病患者的“子琪計劃”、面向地中海貧血的“春叔計劃”和面向魚鱗病的“曉明計劃”等。

    “春叔”,原名張二春,是華大基因研究院人力資源總監(jiān),于2009年加入造血干細胞志愿者隊伍。獲知與一名患兒配型成功后,他毅然決定捐獻,并于近日在深圳完成造血干細胞捐獻。為了響應(yīng)“春叔”的無私與博愛精神,華大醫(yī)學在繼“子琪計劃”之后開展了“春叔計劃”,將徵集100名地中海貧血患者,除免費提供HLA配型外同時提供免費的遺傳咨詢服務(wù)。

    自2008年起,華大基因旗下的華大醫(yī)學應(yīng)用自主研發(fā)的HLA高分辨基因分型技術(shù)推動中華骨髓庫高分辨入庫工作,為廣大患者提供了快速、直接、可靠的檢索數(shù)據(jù)。此外,華大基因也有近千名員工,志愿加入了中華造血干細胞骨髓庫的志愿者當中。至今為止,共有三位員工為患者成功捐獻造血干細胞,而“春叔”便是其中一位。

    為了將更多的基因組學科研成果應(yīng)用于醫(yī)學檢測領(lǐng)域,華大醫(yī)學以小子琪的名字命名,開展基因科技助力罕見病計劃之“子琪計劃”,免費提供100名黏多糖病患者HLA骨髓配型檢測服務(wù)。并面向魚鱗病提出“曉明計劃”,免費提供100名魚鱗病患者HLA骨髓配型檢測服務(wù)。

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