日前,“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出,先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一,不僅嚴重影響患者生活質量,且治療與康復訓練成本昂貴,我國作為世界人口大國,所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾病發生的分子遺傳機制,繪制中國人群基因型及表型特征疾病圖譜,并從中篩選出熱點突變組合,建立中國聾病基因型與表型數據庫,并為我國的防聾控聾工作做出貢獻。
據悉,“中國聾病基因組計劃項目”將面向耳聾患者進行基因學研究,其目的是通過全方位、多層次的大數據樣本檢測和分析,從根本上實現聾病的“早發現、早診斷、早干預”。
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