安德魯•瑟爾(Andrew Syred)/源自<<科學(xué)>>Y染色體與X染色體相比是微小的,但在維持哺乳動物存活問題上,它能夠保持某些基因足夠活躍,從這點來看它是比不可少的。
只有雄性哺乳動物具備小兒粗的Y染色體。它不僅對未出生胎兒的性別起著決定性的作用,可能對人類的生物學(xué)也有很大的影響。兩項獨立研究已經(jīng)表明在幾百萬年前,性染色體就縮小了體積,現(xiàn)存的少量基因并非偶然,是因為它對于我們的存活起著至關(guān)重要的作用。這些研究結(jié)果可能可以解釋男女在疾病感染幾率差異的原因。
未參與任何一項實驗研究的康奈爾大學(xué)遺傳學(xué)家安德魯·克拉克(Andrew Clark)表示:“先前教科書描述道,當幾條染色體已決定你是男性,那么你就有了性腺,所有的性別差異都從那里起源。”“這幾篇論文為我們更全面、復(fù)雜的研究染色體提供了思路。”
哺乳動物的性染色體已經(jīng)過了數(shù)百萬年的進化,它起源于兩條相同的染色體。現(xiàn)今,雄性哺乳動物擁有一條X染色體和一條Y 染色體,而磁性哺乳動物則擁有兩條X染色體。Y染色體的存在與否決定了哺乳動物的性別,因為Y染色體內(nèi)含有幾個睪丸形成的關(guān)鍵基因。雖然X染色體經(jīng)過進化后依然很大,大約含有2000個基因,而Y染色體在早期進化中卻丟失了大量遺傳物質(zhì),現(xiàn)在存留下的基因還不足100個原始基因。這就導(dǎo)致一些科學(xué)家預(yù)言染色體在很大程度上是不可或缺的而且它有可能完全縮小。
位于馬薩諸塞州劍橋的懷特黑德生物醫(yī)學(xué)研究所的生物學(xué)家丹尼爾·溫斯頓·貝洛特(Daniel Winston bellott)和同事們,為了確定Y染色體的哪些基因是可以跨越物種的,他們比較了包括人類、黑猩猩、猴子、小鼠、大鼠、公牛和負鼠等8種哺乳動物的Y染色體。他們總是發(fā)現(xiàn)不僅僅是那些已知基因決定一個胚胎的性別。18個高度相似不同物種的基因凸顯出來。這些基因的功能廣泛,包括控制許多其它領(lǐng)域的基因組的基因表達。盡管所有的Y染色體都發(fā)生了巨大的變化,但事實上所有的物種都還保留著這些基因,這就預(yù)示著這些Y染色體對于哺乳動物的存活至關(guān)重要。
貝洛特說:“真正屬于我們的是這些Y染色體的祖先們——這些經(jīng)過數(shù)百萬年的進化真正的存活者們——不同生命進程的控制者們。”
貝洛特和他的同事們看見這些哺乳動物的Y染色體基因更接近Y染色體的祖先基因,并發(fā)現(xiàn)它們當中的大部分基因都含有劑量依賴性,這也就是說只有在出現(xiàn)兩個相同基因的情況下,該基因才能發(fā)揮功效。(對于許多性染色體的基因來說,只要一個拷貝基因就可;在磁性哺乳動物中,拷貝中的第二條X染色體被關(guān)閉,在雄性中,基因則完全缺失。)但這些基因,磁性在每條X染色體上有一個拷貝,雄性則在X和Y染色體上分別有一個拷貝。因此,盡管附近的基因缺失,而Y染色體的基因則依然存在,該團隊今天在《自然》網(wǎng)刊上報告了他們的研究結(jié)果。
貝洛特解釋道:“Y染色體不僅僅代表你就是個雄性;同樣不代表你就能生育。這就表示你是個雄性,你能生育,你將會存活下去。”他的團隊接下來的計劃就是更詳細地觀察先前的Y染色體發(fā)揮了哪些功效,在身體的哪個部位被表達,哪些基因?qū)τ袡C體的生存是必不可少的。
也發(fā)表于今天〈〈自然〉〉網(wǎng)刊的第2篇論文中,另一個研究團隊運用不同的基因測序法和哺乳動物實驗組研究類似的問題——Y染色體的進化。如貝洛特的論文所表示的,第二個研究結(jié)論是Y染色體在近代史保持穩(wěn)定不變的原因是這些保留基因具有其劑量依賴性。
克拉克說,這些基因表達的差異,也許能解釋雄性和雌性之間在疾病風(fēng)險或疾病癥狀方面的一些不同。克拉克說:“現(xiàn)在知道Y染色體可以影響整個基因組,我認為它在對疾病的影響上起了更重要的作用。”“染色體的作用,比起單一觸發(fā)并決定雄性顯然要重要的多。”因為Y染色體基因在序列上經(jīng)常會有細微的變異——甚至是功能上——與X染色體上相應(yīng)的基因相比較,雄性與雌性相比整個身體基因的表達模式有輕微的差異,這不但由于他們的激素水平,而且還有他們整個Y染色體的緣故。