上周三晚上，《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的一項研究顯示，一種新的、基于DNA測序的血液檢測能大幅提高唐氏綜合征和其他三體綜合征篩查的準確性。這可能為那些已經在推銷這種檢測的生物科技公司打開一個60億美元的市場。
疾病控制和預防中心的資料顯示，每年美國有660萬名孕婦和400萬名新生嬰兒。目前有四家公司提供上述檢測，定價范圍從700美元到2,500美元。假設定價位于該范圍的中間，并且有500萬名孕婦選擇進行這種檢測，那么這將是一個80億美元的市場。
但讓我們把這個數字降低一些。“我不得不認為，如果醫療指南擴大，定價將更大幅地下調。”Cowen & Co.分析師道格拉斯·申克爾（Douglas Schenkel）說。并不是每位孕婦都將接受這種檢測。但他仍然認為，這種檢測的市場規模將在目前大約10億美元的基礎上擴大六倍。高盛（Goldman Sachs）分析師艾薩克·羅（Isaac Ro）在提交給客戶的報告中也作出了類似估計。
這種市場規模的擴大對于提供這種檢測的所有公司來說十分重要。這些公司包括定價最低的Ariosa，以及Natera和Sequenom。但最大的贏家可能是Illumina。這個位于圣迭戈的DNA測序設備制造商不僅資助了相關試驗，還在去年以3.5億美元收購了提供這種新檢測方法的第四家公司Verinata。
Illumina表示，他們認為Verinata在這個急速發展的新市場上擁有強大的知識產權優勢。另外，這四家公司都使用Illumina的DNA測序設備來提供檢測，這意味著Illumina無論如何都是贏家。該公司總裁弗朗西斯·德索薩（Francis DeSouza）在接受采訪時說，不出意外的話，他預計用于營銷Verinata的費用將會降低，Illumina注意到應該為這種檢測營造公平的競爭環境。該公司將其檢測的價格定為1,500美元，處于市場價格范圍的中段。
Illumina還表示，他們認為價格戰不會發生，因為這個市場的擴張將取決于各醫學會寫下醫療指南認可這種新的檢測方法。目前，美國婦產科醫師協會（American College of Obstetricians and Gynecologists）只向高危孕婦推薦這種基于DNA測序的檢測方法，包括那些35歲以上的孕婦。
但《新英格蘭雜志》發表的那項研究強烈呼吁擴大推薦范圍。目前，醫生建議所有孕婦都接受兩種檢測（血液檢測和尋找胎兒頸部液線的超聲檢測），以篩查嬰兒多出一條染色體（正常人為46條染色體，其中包含人體基因代碼）時導致的三種疾病。較為常見的三種疾病是：21三體綜合征（又稱唐氏綜合癥），這是最常見的，會導致智力低下和發育緩慢；18三體綜合征和13三體綜合征則不那么常見，但時常危及嬰幼兒性命。
目前的篩查測試會產生大量誤報，因此這之后還必須進行提取胎兒細胞樣本的侵入性檢測。這類檢測包括了流產率為1:200的絨膜絨毛取樣和流產率為1:600的羊膜腔穿刺術。
我們還需要通過這些侵入性檢測來證實DNA檢測的結果，但如果胎兒沒有患上唐氏綜合征或其他三體綜合征，那么它們用于孕婦的情形要少得多。《新英格蘭醫學雜志》發表的那項研究對1,914名孕婦進行了傳統的篩查檢測和基于DNA測序的新檢測，并跟蹤她們的情況，直至胎兒出生。在唐氏綜合征篩查方面，新檢測只有6次誤報，而傳統的篩查檢測達到69次。在18三體綜合征方面，基于DNA測序的檢測有3次誤報，傳統的篩查檢測為11次。在13三體綜合征方面，分別為1次和6次。
假設每年有500萬女性接受檢測，這意味著24.5萬人將免于侵入性檢測，358次流產可能得以避免。雖然價格更高，但保險公司很難拒絕。包括Illumina在內的部分行家認為，需要進行更多的研究來改變醫療指南。
這種新的檢測方法是如何運作的？基本上來說就是靠數數。由于胎兒的部分細胞散布于母親的血液中，因此研究人員能夠進行DNA測序，看看來自任何染色體的基因是否出現得過于頻繁。
并不是每個人都認為這項名為非侵入性產前檢查的新技術只有好處沒有壞處。曾就基因問題撰寫了大量文章的斯坦福大學法學院法學教授漢克·格里利（Hank Greely）說，這種新的檢測方法是“非侵入性產前檢查將在很大程度上取代唐氏篩查法的又一個原因”。但他提醒說，這些檢測方法可能導致更為復雜的檢測。“如果70%的美國孕婦接受廣泛的基因篩查，那么下一代將看起來不同——有些人會說變得更好，有些人會說變得更糟。”
