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    “基因檢測(cè)就是通過血液、其他體液或腫瘤組織，對(duì)基因序列進(jìn)行檢測(cè)分析的技術(shù)。”于津浦介紹說，目前基因檢測(cè)已經(jīng)可以預(yù)測(cè)人們未來罹患哪種疾病的風(fēng)險(xiǎn)更大，幫助醫(yī)生了解運(yùn)用哪種藥物病人更敏感和更有效，從而提前進(jìn)行預(yù)防或優(yōu)化選擇個(gè)體化診療方案，降低發(fā)病率及提高早診率和生存率。2013年5月，美國影星安吉麗娜·朱莉選擇接受了雙乳乳腺切除手術(shù)，原因是她通過基因檢測(cè)，得知患上乳腺癌的幾率約為87%。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因篩選技術(shù)”，與安吉麗娜·朱莉接受的檢測(cè)技術(shù)類似。被檢測(cè)者只需要抽取5毫升外周血，就可對(duì)6個(gè)乳腺癌易感基因進(jìn)行全外顯子基因突變檢測(cè)，之后根據(jù)乳腺癌易感基因突變情況，評(píng)估基因突變攜帶者罹患乳腺癌的幾率。

    相關(guān)統(tǒng)計(jì)表明，乳腺癌高居我國女性惡性腫瘤發(fā)病率首位，且呈不斷增長趨勢(shì)。13日，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦向記者透露，“乳腺癌高危人群基因篩選技術(shù)”正式在國家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心分子診斷平臺(tái)投入使用，只需5毫升血液就可預(yù)測(cè)乳腺癌發(fā)生幾率。

    國家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任、天津市腫瘤研究所所長郝希山院士強(qiáng)調(diào)，隨著腫瘤防治越來越趨向個(gè)體化模式，通過綜合分析腫瘤在分子分型、病理類型和臨床分期上的差異，將不同患者進(jìn)行詳細(xì)分組并采取針對(duì)性的防治策略，可最大限度改善腫瘤患者臨床預(yù)后和生存質(zhì)量。近年來，測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)不斷開展，其在腫瘤的診斷、治療、預(yù)防和康復(fù)等方面優(yōu)勢(shì)日益凸顯，未來將給癌癥患者帶來兩個(gè)重大轉(zhuǎn)變：一是個(gè)體化靶向性治療；二是對(duì)可能發(fā)生的疾病進(jìn)行預(yù)防。此外，新技術(shù)的應(yīng)用還將大大提升我國腫瘤綜合防治水平，與國際先進(jìn)技術(shù)接軌。

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    哪些人需要乳腺癌基因檢測(cè)？

    是不是所有女性都需要進(jìn)行一次乳腺癌基因檢測(cè)？答案當(dāng)然是否定的。但以下三個(gè)條件中，具有任何一條，都提示你可能是乳腺癌高危人群，可進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。

    1.既往患過乳腺癌，特別是50歲之前發(fā)病者的治愈者。

    2.有兩個(gè)或更多患乳腺癌的近親。

    3.家族中有已知的基因突變。

    檢測(cè)結(jié)果出來后，醫(yī)生將根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)模型表，對(duì)不同人群進(jìn)行干預(yù)。“低危”者無需進(jìn)行特殊干預(yù)；“中危”者需要嚴(yán)密觀察，增加檢查頻率；“高危”者除了要嚴(yán)密觀察，還可以通過藥物干預(yù)，降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。