你知道全世界最昂貴的藥有哪些嗎？大多數是孤兒藥！這種用于診斷及防治罕見病的藥品，由于患者少、研發成本高，很少被藥企關注，因此被業內形象地稱為“孤兒藥”。
“目前我國對孤兒藥的研發幾乎空白，全進口藥費昂貴、未進醫保，很多罕見病患者只能放棄治療。”剛剛過去的周末，孤兒藥界定與市場準入政策全國學術研討會在中國藥科大學召開，與會專家們就如何保障罕見病患者的權益、促進罕用藥的研發等展開論證。
哪些病算是罕見病？
“什么叫罕見病？由此延伸，什么是孤兒藥？這種準確界定，是本次論壇的目的之一。”據悉，該論壇由上海市醫學會罕見病專科分會、中國藥科大學和南京醫科大學共同主辦。除了來自相關高校及醫院的專家外，國家食品藥品總局藥品審評中心(CDE)、國家人力資源社會保障部醫療保險司領導等權威機構工作人員也參與了研討。
上海交大醫學院附屬新華醫院內科主任李定國教授介紹說，2012年，國務院《國家藥品安全“十二五”規劃》明確提出“鼓勵罕見病用藥研發”，這意味著罕見病用藥的研發與生產已正式納入國家藥品規劃范疇。但是，目前我國缺乏罕見病及其用藥的法律界定，相應導致罕用藥上市準入制度、醫療保險制度、藥品定價制度無法實施等系列問題，成為制約罕用藥產業發展的瓶頸障礙。
全球藥物信息協會主席蘇嶺告訴金陵晚報記者：全世界有30多個國家對罕見病設定了指標界定，但是由于罕見病80%是遺傳性疾病，因此存在種族和地域之分，造成各國認定的標準不同。“目前我國對罕見病的界定還很模糊，國內專家學者此次達成的共識是：全國發病率萬分之一、患病率50萬分之一的病種。比如戈謝病、‘漸凍人’、‘玻璃娃娃’等。”
“孤兒藥”動輒數百萬元
“目前國際上通常認為罕見病大約有6000種左右，最可怕的是，這些病大多數能嚴重致殘致死，只有1%左右可以治療。但藥物相當昂貴，比如戈謝病每年治療費用在200萬-400萬左右，很多患者只能等死。”廣州市婦女兒童醫療中心內分泌代謝科主任、廣東醫學會罕見病學會分主任委員劉麗說，罕見病患者相當分散。
由于醫療保障的缺失，高昂的醫療費用患者根本負擔不起。李定國舉了個例子：“福布斯”排行榜曾統計出全世界最昂貴的9種藥，其中大部分都是孤兒藥。
為何這么昂貴？“市場小，研發費用高，投入與收益不符，所以藥廠更愿意在其他大品種病上投入。”如何激勵藥企去研發罕見病藥品，沈陽藥科大學工商管理學院楊悅教授表示，從政策層面看首先是盡量幫助企業降低研發成本，比如政府以及非官方資金共同資助企業部分研發經費；間接的激勵政策包括藥品的快速審批，免稅或減稅；從收益角度，授予企業一定的市場獨占期，從而保證企業能收回研發投入。在藥品上市后，單獨靠患者支付可能很困難，這也會間接影響到企業的收益。
國內上市孤兒藥僅130種
如此昂貴的孤兒藥，中國目前有多少種？“截至去年，大陸上市的罕用藥數目是130個。”中國藥科大學國際醫藥商學院副院長丁錦希教授介紹說，美國自1983年成為全世界第一個實施《罕用藥法案》的國家，到去年上市罕用藥已經達到410個。
除了罕用藥數目少，對于高昂費用，在醫保保障上我國也顯得捉襟見肘，“2009年版國家基本藥物目錄共列入307種藥品，其中能夠用于罕見病治療的僅有3種，我國上市的130種罕用藥中，進入國家醫保目錄的僅有57種，其中僅10種可以全額報銷。”
“由于罕見病患者少，按照常規審批流程，在臨床案例試驗中孤兒藥很難通過。可能一種藥5年之后上市，國外已經又研發一批了。”在論壇上，丁錦希教授建議，完善罕用藥特殊上市保障制度的相應配套制度，在上市審批注冊、稅收和基金資助等方面給予罕用藥相應的鼓勵政策，對急需罕用藥設立綠色通道快速審批。另外，還要提升國家基本藥物目錄和醫保目錄內罕用藥的納入水平，或者可以設立專門的《罕用藥報銷目錄》，對于成本效益比較低的罕用藥，嘗試采取醫保、個人負擔、商業保險和民間捐資等多渠道救助方式。
