近年來,隨著質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展,因其具有高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn),許多臨床檢測實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)陸續(xù)引進(jìn)質(zhì)譜技術(shù),主要涉及臨床生化檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床微生物檢驗(yàn)以及臨床分子生物診斷等方面。相比美國,中國質(zhì)譜技術(shù)在臨床應(yīng)用上起步較晚,目前仍處于起步階段。如何進(jìn)一步推進(jìn)國內(nèi)質(zhì)譜臨床應(yīng)用,生物探索有幸采訪了美國臨床質(zhì)譜學(xué)會MSACL主席、University of California-San Diego病理系的David Herold 教授。
10月28日,由中國醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會醫(yī)學(xué)質(zhì)譜創(chuàng)新發(fā)展分會、美國臨床質(zhì)譜學(xué)會(MSACL)、浙江省健康產(chǎn)業(yè)聯(lián)合會聯(lián)合主辦的2018多組學(xué)技術(shù)臨床應(yīng)用高峰論壇暨臨床質(zhì)譜新進(jìn)展技術(shù)研討會在杭州舉行。會上,David Herold 教授介紹道,臨床質(zhì)譜技術(shù)最早應(yīng)用于濫用藥物監(jiān)測,隨后進(jìn)入了新生兒篩查領(lǐng)域,因?yàn)橘|(zhì)譜極大的可能性和多元性,現(xiàn)在我們已經(jīng)能夠應(yīng)用質(zhì)譜深入到諸如復(fù)雜蛋白分析以及組織成像等領(lǐng)域。通過研究結(jié)果和臨床的互相結(jié)合和轉(zhuǎn)化,質(zhì)譜技術(shù)能夠進(jìn)一步推動醫(yī)療進(jìn)步,反過來也推動臨床實(shí)驗(yàn)室的進(jìn)步。
解決標(biāo)準(zhǔn)化、自動化問題
在美國,臨床質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得相對成熟,服務(wù)于臨床檢測的項(xiàng)目涉及產(chǎn)前檢查、新生兒篩查、濫用藥物監(jiān)測、代謝物檢查(氨基酸、脂肪酸)、類固醇激素檢測(內(nèi)分泌)、維生素族檢測以及微生物鑒定等領(lǐng)域。同時(shí),在蛋白組學(xué)研究方面,也在研究如何從科研轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用。
相比之下,國內(nèi)質(zhì)譜技術(shù)在臨床應(yīng)用上起步較晚,目前仍處于起步階段。David Herold 教授對此表示,“國內(nèi)質(zhì)譜技術(shù)在整體檢測項(xiàng)目上的應(yīng)用差異和美國并不大,更多的是技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化和自動化的差距。而這跟各個(gè)實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員的水平和設(shè)施條件都密切相關(guān)。要真正想要把質(zhì)譜在臨床進(jìn)行推廣,就需要進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化和自動化管理,包括試劑生產(chǎn)、系統(tǒng)開發(fā)或者試劑盒的準(zhǔn)備等過程。”
下一階段是通過充分的專業(yè)技術(shù)知識學(xué)習(xí)和開放的儀器使用機(jī)會,開發(fā)更多新的檢測套餐和檢測方法,并利用人工智能技術(shù)進(jìn)一步分析。這些最新的研究結(jié)果,包括蛋白組學(xué)、基因組學(xué)以及質(zhì)譜平臺做出的數(shù)據(jù)都可以和常規(guī)臨床化學(xué)實(shí)驗(yàn)室結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步整合。“這扇大門已經(jīng)打開,未來將讓所有的醫(yī)院都可以做質(zhì)譜。”David Herold 教授對此信心滿滿。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),精準(zhǔn)診斷
放眼全球,大規(guī)模人群基因組學(xué)研究項(xiàng)目近年來方興未艾。相關(guān)成果陸續(xù)發(fā)布,標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測和診斷,正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代,也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式,對基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開創(chuàng)性價(jià)值。
10月4日,《Cell》發(fā)布了迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果,這一研究成果也吸引了David Herold 教授對中國DNA研究關(guān)注。他在研討會上點(diǎn)評道:“這項(xiàng)研究深入調(diào)查了14萬名孕婦,檢測了與懷孕有關(guān)的疾病或并發(fā)癥相關(guān)的特定基因,而在這些基因組信息中還有更多的數(shù)據(jù)也被收集到了。下一步應(yīng)該思考怎么把這些有效的數(shù)據(jù)梳理出來,這需要一些大數(shù)據(jù)分析和AI技術(shù)的配合。”
David Herold 教授進(jìn)一步介紹道:美國正在啟動一個(gè)全民參與的精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目——All of US,通過搜集和評估100萬名患者的健康信息,以幫助找出當(dāng)前患者的最佳診斷方法。“在早期這需要花費(fèi)大量的時(shí)間和精力,但從長遠(yuǎn)來看,我們能夠提供的信息越多,這些信息對結(jié)果的影響越密切。”
從短期來說,如果我們把單個(gè)小的檢測項(xiàng)目組合成多重檢測項(xiàng)目,即將多個(gè)生理指標(biāo)一起檢測,這樣能夠更好地理解疾病。比如把20種類固醇用深入學(xué)習(xí)的方法以及人工智能的機(jī)制來探索,能讓我們更好地了解那些少為人知的疾病,也更利于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)診斷的發(fā)展。David Herold 教授如是說。
結(jié)語
在采訪的最后,David Herold 教授笑著說,到中國三次,分別去了上海和杭州(兩次),中國和課本上看到的完全不一樣,讓人大開眼界。讓他更為驚嘆的是,通過這幾次的交流也可以看到中國在努力地推動質(zhì)譜在臨床上的發(fā)展,力度也非常大。他進(jìn)一步說道,比如說,解放軍總醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的王成彬主任、上海復(fù)旦大學(xué)中山醫(yī)院的潘柏申教授和郭瑋教授,杭州凱萊譜的劉華芬研究員等,都在共同推動中國臨床質(zhì)譜的發(fā)展。
隨后,David Herold 教授向我們分享了接下來MSACL與國內(nèi)行業(yè)精英的合作計(jì)劃,他期待著能夠攜手共同推動臨床質(zhì)譜的發(fā)展,讓檢測結(jié)果更加準(zhǔn)確、快速、高效,進(jìn)而推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,造福更多患者。
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