來自癌癥基因組圖譜(Cancer Genome Atlas)研究項(xiàng)目的最新數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)了一系列在12種不同類型癌癥中共同存在的基因變異。這一發(fā)現(xiàn)反映出人們?cè)诓粩嗉由畹囊环N認(rèn)識(shí)，那就是腫瘤可以通過它們內(nèi)在的生物特征來界定，而非它們出現(xiàn)在人體上的位置。
上述報(bào)告刊登在周三出版的《自然》(Nature)雜志上，是一項(xiàng)更大范圍研究的一部分，這項(xiàng)研究旨在編制出一份清單，列出所有可以引發(fā)腫瘤發(fā)展和演變的基因變異。專家們希望這份清單能引導(dǎo)癌癥診斷，并有助于開發(fā)針對(duì)異常基因的藥物（這個(gè)策略被稱為精準(zhǔn)施藥）。
這種方法已經(jīng)改變了一些黑素瘤、肺癌和其他惡性腫瘤患者的治療方式，有時(shí)還取得了非常好的效果。但研究人員說，為了使更多患者受益，還需要掌握更多有關(guān)促使癌癥發(fā)展的特定基因變異的信息。
癌癥基因組圖譜項(xiàng)目由美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)資助，這個(gè)項(xiàng)目此前的一系列發(fā)現(xiàn)顯示乳腺癌等特定癌癥可能是由不同基因變異引發(fā)的。相比之下，上述新發(fā)現(xiàn)找到了這些癌癥中共有的基因變異。
研究人員對(duì)采集到的3,281個(gè)乳腺、子宮、肺、結(jié)腸、大腦、腎臟和其他器官的癌癥腫瘤樣本的基因進(jìn)行了分析。位于 路易斯的華盛頓大學(xué)(Washington University)基因研究所(Genome Institute)研究員丁莉（音）說，這項(xiàng)研究的目標(biāo)是編制一個(gè)共同參考基因板，用于診斷和為患者設(shè)計(jì)治療方案。她是該研究的高級(jí)作者。
研究人員估計(jì)，基本上所有癌癥都是由200到400種基因變異引發(fā)的，其中許多基因變異出現(xiàn)在管理負(fù)責(zé)細(xì)胞增長(zhǎng)的分子途徑的基因內(nèi)。這些基因變異可能導(dǎo)致正常的細(xì)胞過程出錯(cuò)，進(jìn)而引發(fā)癌癥。
丁莉說，除了上述新研究項(xiàng)目外，還有一個(gè)國(guó)際團(tuán)體計(jì)劃研究更多的癌癥。她說：我相信所有這些努力讓我們正在接近編制出一個(gè)完整的癌癥基因列表。
她說，她和她的同事發(fā)現(xiàn)了127個(gè)很有可能是癌癥誘發(fā)因素的基因。
范德堡大學(xué)(Vanderbilt University)醫(yī)學(xué)院(School of Medicine)個(gè)體化癌癥藥物主管William Pao說，這個(gè)研究項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)的許多基因變異都是已知的，但其他基因變異的作用剛剛開始浮出水面。
Pao將這份報(bào)告形容為一個(gè)“藍(lán)圖”，為發(fā)現(xiàn)治療癌癥的新療法和有效方式奠定了基礎(chǔ)。
研究發(fā)現(xiàn)的基因變異之一存在于名為BRAF的基因內(nèi)。該基因變異凸顯出，發(fā)現(xiàn)同一種基因變異在不同類型腫瘤中可能發(fā)揮的作用，既存在希望，也面臨挑戰(zhàn)。
BRAF基因變異已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)存在于超過半數(shù)的黑素瘤中。在新的研究中，這種基因變異被發(fā)現(xiàn)存在于7%的特定肺癌腫瘤、4%的結(jié)腸癌惡性腫瘤以及更小比例的腦癌、膀胱癌、頭頸癌、腎癌和卵巢癌腫瘤中。
羅氏公司(Roche Holding Ag)的藥品Zelboraf已被批準(zhǔn)用于存在BRAF基因變異的黑素瘤患者。在一些小型研究中，這個(gè)藥在治療有同樣基因變異的肺癌患者方面顯現(xiàn)出希望。但研究人員說，其他研究顯示，把這個(gè)藥單獨(dú)用于BRAF基因變異引發(fā)的結(jié)腸癌腫瘤，基本沒有什么效果。
