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陳潤生院士

當(dāng)前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可能在哪些方面促使產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展呢？我個(gè)人認(rèn)為，至少有以下四個(gè)方面。

第一，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。大家知道，由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動(dòng)，那么需要測量百萬人量級的這些人的組學(xué)信息，首先就要涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當(dāng)然是一個(gè)很大的產(chǎn)業(yè)。同時(shí)，這些樣本測完之后的數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的，一定會(huì)促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，有人估計(jì)，這個(gè)產(chǎn)業(yè)的規(guī)模可能是百億數(shù)量級。

第二，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)測序的發(fā)展。因?yàn)橛辛诉@些生物樣品以后，就要測以基因組為代表的這些組學(xué)數(shù)據(jù)，包括基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組等等。基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的重要組成部分。來自BBC research的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元，增長至2013年的45億美元，預(yù)計(jì)未來幾年全球市場仍然將保持快速增長，2018年，就可以達(dá)到117億美金的規(guī)模。

第三，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)分子診斷和藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。因?yàn)橛辛藰颖編欤辛私M學(xué)數(shù)據(jù)的測量之后，下一步在這些海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進(jìn)產(chǎn)生大量的新的分子診斷的指標(biāo)的。同時(shí)，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計(jì)的靶點(diǎn)。分子診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療的另一重要子行業(yè)，已經(jīng)成為生物醫(yī)藥的行業(yè)新熱點(diǎn)。有國外公司預(yù)測，2018年的全球市場市值將達(dá)到79億美元。

第四，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)相關(guān)新型醫(yī)療設(shè)施的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念，比如會(huì)產(chǎn)生一些新的醫(yī)療設(shè)施，比如說需要一些健康師等等，這些方面是可以和現(xiàn)在的醫(yī)院、醫(yī)生相關(guān)系的產(chǎn)業(yè)。

那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)如何能夠?qū)崿F(xiàn)呢？要做到哪些點(diǎn)，才能做到精準(zhǔn)呢？我認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)至少要具備兩個(gè)條件，第一個(gè)，要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)，我們知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中來，所以第一個(gè)你要獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等等這些組學(xué)數(shù)據(jù)。獲得相關(guān)數(shù)據(jù)之后的第二步，就是組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘，這會(huì)用到大數(shù)據(jù)分析的理論方法，人工智能的方法，深度學(xué)習(xí)的方法等等，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識。

第二個(gè)條件，是要建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁，也就是要在基因型與表型的關(guān)聯(lián)上建立更深刻、更完善的理論探索。這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學(xué)信息解讀和生物學(xué)信息解讀等方法。 有了這兩個(gè)基礎(chǔ)之后，我們才可以更好地實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。當(dāng)然，需要指出的是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，應(yīng)當(dāng)和當(dāng)前的臨床的影象學(xué)、臨床的生化檢驗(yàn)、當(dāng)前臨床的知識很好地融合，這樣才能做到更加精準(zhǔn)。