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     精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度和治療的效果。

■中國(guó)科學(xué)院院士 陳潤(rùn)生

　　2005年1月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬公開(kāi)表示，美國(guó)要開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。從此以后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在全世界得到普遍的重視。當(dāng)前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為引領(lǐng)新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)與國(guó)際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。除了美國(guó)、歐盟和日本在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計(jì)劃，我們國(guó)家領(lǐng)導(dǎo)人也多次對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展作出重要的指示，而且在資助上有具體體現(xiàn)。

　　那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)與核心是什么？我個(gè)人覺(jué)得，其核心就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來(lái)，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。

　　這里包括組學(xué)大數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)兩層含義。近年來(lái)，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個(gè)是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們認(rèn)識(shí)到遺傳密碼所包含的大量信息不僅僅是基因的信息，還有蛋白的信息。之后發(fā)現(xiàn)了很多反映人類健康和疾病的信息。所以研究者提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床中，會(huì)提高臨床的效果，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。

　　但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。所有遺傳密碼的信息都是大數(shù)據(jù)，這些大數(shù)據(jù)是很容易測(cè)得的，但要讀懂它，就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用到臨床中，必須結(jié)合組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法。故此，把組學(xué)大數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心。

　　我認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，促使醫(yī)療的基本概念從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。

　　眾所周知，目前的醫(yī)療體系面對(duì)的是病人，醫(yī)生主要是對(duì)病人進(jìn)行治療。但在未來(lái)，因?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展、組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，任何人在沒(méi)有得病的時(shí)候，我們就能測(cè)得其組學(xué)數(shù)據(jù)，從而分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，對(duì)其未來(lái)健康發(fā)展的危險(xiǎn)因素作出評(píng)估，根據(jù)評(píng)估進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，把整個(gè)醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移。