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唯你健康
對老年癡呆癥的研究發現黑人體中也存在與白人相同的變體基因
發布時間: 2013-05-06     來源: 紐約時報
新的研究發現,非裔美國人的老年癡呆癥的得病率稍高于具有較多歐洲血統的人,但是大的基因差異并不能解釋有些過高的得病風險。
該研究結果是曾對非裔美國人所做的關于老年癡呆癥的較大的研究之一。研究者在非裔美國老年人體中識別出了他們曾在具有歐洲血統的老年人體中發現的基因變體。但是他們發現患有老年癡呆癥的非裔美國人體中可能略多了一個基因ABCA7,該基因被認為是致病基因。
另一種基因APoE4,一直被認為是增加老年白人老年癡呆癥得病率的基因,該基因在患有老年癡呆癥的非裔美國人體中的所占比例與在具有歐洲血統的人的體內所占比例幾乎相同。
周二的美國醫學協會雜志網上發表了研究者的論文。在其評論中,舊金山加利福尼亞大學的羅伯特·L·努斯鮑姆博士寫道:ABCA7 與 APoE4基因在非裔美國人和具有歐洲血統的人的體中的發現進一步體現了基因在導致老年癡呆癥疾病的易感性的重要性。
約翰·哈迪是倫敦大學學院的老年癡呆癥研究者,也是第一例因基因突變導致老年癡呆癥的發現者,他十分贊成對少數民族的研究。但是,他說,由于數據所證實的在具有歐洲血統的人中已經眾所周知,“我認為他們并沒有告訴我們多少新的發現。”
可供分析的數據源于近6000名60歲以上的非裔美國人,他們已經參與了18個醫療中心的研究。他們中約2000人患有老年癡呆癥,其余作為參照,沒患此病。哥倫比亞大學的理查德·馬約博士是該研究的主筆。
研究者計算出, ABCA7可將具有歐洲血統的人的老年癡呆癥的得病率增加到10%至20%,非裔美國人則可增加到約80%。這些可認為是適度的增加,一個攜帶有重大風險的基因則會將得病幾率增加到200%以上。ABCA7并不常見,使得多數老年癡呆癥無從解釋。每100個患有老年癡呆癥的非裔美國人中約有9個攜有此基因,而每100個沒患此病的人中有6個攜有此基因。
哈迪博士告誡說,比較非裔美國人和那些具有ABCA7基因的歐洲血統的人之間的風險差異沒有太大意義。他解釋道,可以預料到基因鏈接是空洞的,比如ABCA7,在一些研究中會非常重要,而在其他研究中則沒有那么重要,因為在不同的人群中,由于偶然,可能會有輕微改變。
在此研究之前,研究者就一直假設ABCA7與老年癡呆癥有關。該基因參與促進膽固醇進出細胞,并被認為對心臟病的發作也發揮了作用。馬約博士說,這說明許多人同時患有老年癡呆癥和心血管疾病并非巧合。
ABCA7還可使蛋白質通過細胞膜。它所運輸的蛋白質之一是β -淀粉樣蛋白的前體,該蛋白質是老年癡呆癥患者腦部斑塊的主要成分。在對小鼠的研究中,馬約博士說,ABCA7的損壞會導致大腦中淀粉樣蛋白的堆積。
他說,但是該基因的功能還不是很清楚,“我們不知道淀粉樣蛋白的堆積的原理,”目前的理解是“ABCA7缺失了”。
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