根據一項針對罹患晚期乳腺癌女性患者的小型研究表明，血液檢驗能跟蹤從患者體內正在死亡的腫瘤細胞上脫落的DNA片段，未來總有一天能采用血液檢驗來監測患者對癌癥治療反應的效果如何。這樣的檢驗是一種能替代活體組織看檢查的非入侵的檢查手段，能幫助患者適應自身的病情發展以及治療。
劍橋大學的英國劍橋癌癥研究所的研究人員在3月13日于網上發行的《新英格蘭醫學雜志》中發表了他們的研究發現。
該研究的主要合作者，卡洛斯·卡爾達斯教授，是英國劍橋癌癥研究所研究組高級組長，他在一份聲明中說道：
“這項研究指出了基因組學的實用性，并且強調了個人化抗癌藥物的潛能。通過理解（找準）癌癥變化發展這一基準點，我們就能選擇對患者來說是最有效的、副作用最小的治療方案。”
“我們能利用血液樣本來跟蹤到乳腺癌逐步發展的進程，即跟蹤死亡的癌細胞中脫落的DNA片段，意思是說采用新的敏感性強的測序技術能檢測到這些存在于血液樣本中的DNA片段。腫瘤的DNA水平正告訴我們癌癥細胞對正在采取的治療措施的反應是怎樣的”，他補充道。
利用DNA生物標記物來評估腫瘤發展的進程
為了指導癌癥治療，醫生不得不評估腫瘤是否正在生長和擴散。現如今是采用活檢的方法來對腫瘤進行評估的，這種入侵性手術是指從患病部位里取一小部分活組織作為樣本，送到實驗室進行病理分析。
研究人員正在尋找一種非入侵性治療手段來替代活體組織檢驗,比如以生物標記物的形式來尋找從腫瘤組織上脫落并進入到血液的細胞或者細胞痕跡。
大多數關于從血液中尋找生物標志物的研究通常會集中在對抗癌原15-3（即CA15-3）和循環腫瘤細胞的檢測上，但是基因組測序技術的進步意味著尋找脫落的腫瘤細胞的DNA片段也會是一項可行的選擇方案。事實上，一些研究的確表明針對各類實體癌癥的有限數量的治療方面是有潛力的。但是對于治療乳腺癌病例的分析幾乎沒有，研究人員解釋說。
關于該項研究
在他們開展的研究中，卡爾達斯和他的同事們通過對循環腫瘤DNA與其他兩種已被研究透徹的生物標記物相比較，即抗癌原15-3（CA15-3）和循環腫瘤細胞，來評估癌癥發展的進程，這項研究是在30個罹患晚期乳腺癌的女性患者中進行的，而且癌細胞正在擴散（轉移）。
這30名患者是最初被選擇為52名研究對象的一大群女性患者的一部分，但是在對這些病人進行DNA分析和全基因組測序之后，只能跟蹤到她們中30人的腫瘤DNA的變化形態（進程），包括兩種基因標志物基因TP53和基因PIK3CA發生了突變。
研究人員將通過CT掃描得到的結果，即三組生物標記物數據相比較，確定生物標記物的變化是否與癌癥變化相匹配。
結果表明腫瘤DNA是對發生變化程度的最準確評估
卡爾達斯和他的同事們發現，在這三種生物標記物之外，循環腫瘤DNA能給出最準確的評估值，能反應出患者體內腫瘤組織發生變化的“實時畫面”。
在這30名乳腺癌患者中成功檢測出了29名患者的腫瘤DNA，即其檢測成功率為97%，同時，在這30名乳腺癌患者中成功檢測出了26名患者的循環腫瘤細胞，即其檢測成功率為87%，在這30名乳腺癌患者中成功檢測出了21名患者的抗癌原15-3，即其檢測成功率為78%。
“與抗癌原15-3和循環腫瘤細胞相比而言，循環腫瘤DNA水平表明更為寬泛的動態范圍，更多與腫瘤負荷相關的變化”，研究人員強調說。
還有（并且），他們發現了在這三種生物標記物之中，循環腫瘤DNA也給出了患者對癌癥治療反應的最初程度，在19名患者中有10名患者被檢測到了，檢測率為53%。
這些作者們得出的結論是：
“這種概念驗證分析法指出了循環腫瘤DNA是一種富含信息的、與生俱來的、特定的、高度敏感性的乳腺癌轉移的生物標記物。”
蘊含意義及下步展望
若要考慮將這種方法應用到臨床，其結果值還需要進行大量的、重復的隨機試驗，但是研究人員是樂觀的，他們認為該方法為監測患者對癌癥治療的反應提供了一個可靠的、快速的且簡單的檢測方法。
該研究的另一位主要合作者，英國劍橋癌癥研究所研究組組長，尼贊·羅森菲爾德，他說道：
“這項工作標志著建立循環腫瘤DNA，它作為一種能監測晚期乳腺癌患者病情發展情況的關鍵性生物標志物，向前邁進了很重要的一步。”
“通過與標記物比如循環腫瘤細胞和CT影響進行嚴格對比，我們能得出個人化基因檢測能提供一種敏感的（精確地）、非入侵的癌癥擴散程度，以及患者對癌癥治療的反應效果的衡量標準。我們還能得出通過各種各樣的實用方法就可以進行有效的測量”，羅森菲爾德說道。
皮特·約翰遜，英國癌癥研究所的教授及首席臨床醫生，他說此項研究能確保，允許病人的治療方案隨他們體內癌癥的發展進程變化而變化，然后始終沿著最有效的療法前進。
“其中將會幫助我們的科學家們設計更好的癌癥治療方案的一件事是一種早期的測量方法，能測量哪些方案是有效的，哪些是無效的，如果我們能在治療期間發現癌癥分子的足跡，并且能看到它們是怎樣變化的，那么我們希望將能跟蹤（追蹤）到它們，將它們更有效地消滅（清除）”，他解釋道。
該研究得到了英國癌癥研究所、癌癥實驗醫學研究中心、國家衛生健康研究所和生物醫學研究中心、劍橋大學醫院NHS信任基金會的資助。
2012年，德國研究人員報到稱他們運用一種谷歌算法發現了癌癥生物標記物，這些癌癥標記物能幫助內科醫生評估患者體內癌癥的惡性程度以及患者是否應該接受化療。
