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    近日來，馬克斯·普朗克生物學(xué)研究所的科學(xué)家們已經(jīng)破獲一種方法，在這個(gè)方法中一個(gè)特定的基因突變會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)元損傷形成兩種嚴(yán)重的疾病。在極少數(shù)情況下，病人可能會(huì)在同一時(shí)間得這兩種疾病，肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥和額顳癡呆癥。
    肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥是一種毀滅性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，它會(huì)導(dǎo)致肌肉迅速弱化和死亡。引起65歲以下的人癡呆的第二個(gè)最常見的原因就是額顳癡呆癥，它會(huì)引起人類痛苦的癥狀，包括性格和行為的變化，語言和思維出現(xiàn)問題。受到影響的患者的DNA包含一個(gè)突變基因C9orf72：它有成千上萬個(gè)重復(fù)的特定的短片段遺傳物質(zhì)，而在未受影響的人群中最多只有三十個(gè)重復(fù)的這種片段。這個(gè)特定基因改變的原因是約百分之八的患者帶有這種類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或癡呆癥基因，百分之八是一個(gè)相對(duì)較高的比例。比如，只有不到百分之一的阿爾茨海默病是遺傳的原因。馬克斯·普朗克生物研究所的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的重復(fù)突變基因通過制造有毒蛋白引起神經(jīng)退行性疾病。
    以前人們認(rèn)為可能是由于插入的重復(fù)序列基因被破壞而造成這樣的結(jié)果。另一種理論是，重復(fù)序列會(huì)產(chǎn)生不同類型的有毒RNA分子。現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，突變基因的重復(fù)序列可以產(chǎn)生各種各樣的蛋白質(zhì)，其中兩個(gè)蛋白質(zhì)對(duì)神經(jīng)細(xì)胞有劇毒作用。兩者都含一種高純度的氨基酸-精氨酸。
    為了明確毒性蛋白的作用，研究人員制造出人工重復(fù)序列片段，它們可以產(chǎn)生有潛在毒性的RNA和蛋白質(zhì)或僅僅是毒性核糖核酸或僅僅是毒性蛋白質(zhì)。然后把這些毒性蛋白或毒性RNA引入到果蠅的神經(jīng)細(xì)胞，那么果蠅就會(huì)產(chǎn)生人類有相似過程的神經(jīng)退行性疾病。
    重復(fù)序列片段會(huì)造成毒性RNA和蛋白質(zhì)，它們引起果蠅顯著的神經(jīng)退化并減少其壽命，這表明它們是一個(gè)研究這些疾病很好的載體微生物。有趣的是，唯蛋白重復(fù)序列片段僅會(huì)引起糟糕的神經(jīng)退行性病。相比之下，唯RNA序列片段是無害的，確定了毒性蛋白在這些疾病中的作用。含有精氨酸的毒性蛋白質(zhì)是有劇毒的。