總結(jié)：
新的研究報(bào)告稱(chēng)，與白血病有聯(lián)系的基因突變導(dǎo)致了一種最新的情況，即它會(huì)影響兒童的成長(zhǎng)和智力發(fā)育。一項(xiàng)識(shí)別甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變的研究在13個(gè)兒童中進(jìn)行，甲基轉(zhuǎn)移酶的簡(jiǎn)稱(chēng)為DNMT3A。
倫敦癌癥研究所的科學(xué)家們領(lǐng)導(dǎo)進(jìn)行的一項(xiàng)一項(xiàng)識(shí)別甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變的研究在13個(gè)兒童中進(jìn)行，甲基轉(zhuǎn)移酶的簡(jiǎn)稱(chēng)為DNMT3A。
所有的孩子都比同齡人的身高要高，面部特征相似并且有智力障礙。突變并沒(méi)有在他們的家長(zhǎng)身上發(fā)生，也沒(méi)有發(fā)生在1000個(gè)來(lái)自英國(guó)人口的實(shí)驗(yàn)樣本身上。
這種新的情況被稱(chēng)為“DNMT3A生長(zhǎng)過(guò)渡綜合征”。
這項(xiàng)研究刊登在今日的自然遺傳學(xué)雜志上，并且也是兒童過(guò)度生長(zhǎng)研究的一部分，由惠康基金會(huì)提供資金，旨在確定包括兒童過(guò)度生長(zhǎng)在內(nèi)的人體發(fā)展失常的原因。
有趣的是，DNMT3A突變存在于某些類(lèi)型的白血病中的事實(shí)已經(jīng)是被大家所熟知。白血病中的突變與那些發(fā)生在DNMT3A過(guò)渡生長(zhǎng)綜合征中的突變是不同的，而且也沒(méi)有證據(jù)能夠表明，體內(nèi)存在DNMT3A 突變的兒童有更高的得癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
癌癥研究院的研究者們和在圣喬治的倫敦大學(xué)、皇家馬斯登國(guó)民保健服務(wù)信托基金、跨歐美遺傳學(xué)中心的同事一起，在分析了152個(gè)患有生長(zhǎng)過(guò)渡的兒童及他們父母的基因組后，確認(rèn)了突變的發(fā)生。
本項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者、倫敦癌癥研究中心遺傳學(xué)和流行病學(xué)主任、皇家馬斯登國(guó)民保健服務(wù)信托基金癌癥遺傳學(xué)研究主任，Nazneen Rahman教授說(shuō)道：“我們的發(fā)現(xiàn)確認(rèn)了DNMT3A突變是引發(fā)人類(lèi)生長(zhǎng)失常的原因，并且補(bǔ)充了正在發(fā)展的基因清單，這些基因似乎在人類(lèi)生長(zhǎng)混亂和白血病中發(fā)揮了雙重、但卻又顯著的作用。
新發(fā)現(xiàn)的即刻價(jià)值就是幫助那些家庭找出他們的孩子患病的原因。此外，因?yàn)橥蛔冎皇窃诤⒆由砩习l(fā)現(xiàn)卻沒(méi)有在家長(zhǎng)身上發(fā)現(xiàn)，家庭中其他孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)則非常低。這對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)天大的好消息。
研究的聯(lián)合領(lǐng)導(dǎo)者、倫敦癌癥研究院臨床研究者、在圣喬治的倫敦大學(xué)遺傳學(xué)顧問(wèn)，Katrina Tatton-Brown博士說(shuō)：“能夠做出診斷能夠改變家庭—最近我將孩子患有DNMT3A突變的結(jié)果反饋給了一個(gè)家庭，他們表示非常感謝，因?yàn)樵诿悦Ａ嗽S多年后，他們終于找到了女兒患病的原因。
