“蝴蝶結”(結節性硬化癥)、“瓷娃娃”(脆骨癥)、“黏寶寶”(黏多糖)、“月亮孩子”(白發病),這些疾病都有一個好聽的名字,但病患卻有著殘忍的就醫經歷:買不到藥。據統計,全球確定的罕見病病種已增加至5781種。但由于國內幾乎沒有原研罕見藥,進口藥物品類也不齊全,開設罕見病門診的醫院微乎其微,幾乎所有罕見病種都面臨缺醫少藥的局面。
廣東省只有一個專科門診
4歲的龐雅雯出生52天就被確診為罕見病結節性硬化癥(TSC)患者,該病的主要癥狀是癲癇、皮膚病變、器官腫瘤等。目前沒有藥物治愈,只能吃藥控制。2011年6月,在北京,一位美國專家看診后調了一種國外的藥,小雯的癲癇發作得以減輕。之后,她和她的家人就走上了漫漫找藥路,北京、上海、香港,只要能開到這個藥的地方幾乎都去過,但由于每次開藥數量有限,小雯的病情也時時出現反復。
去年1月28日,深圳市兒童醫院開設了TSC的專科門診,能固定拿到一種叫“雷帕霉素”的藥物,龐雅雯的病情暫時得到了控制。由于患者少,市兒童醫院的TSC專科門診每個月只開半天,即每月最后一周的周四下午看診。但來看診的病人卻越來越多,除深圳外,還有廣東其他地市以及湖南、武漢、江西等地的病人。“因為南方只有深圳市兒童醫院開了門診,TSC聯盟就組織成員集中到這一天來看診。現在半天看十幾個門診號,已經不能滿足患者的需求了。”市兒童醫院神經內科主任廖建湘說。
1/3時間處于缺藥狀態
廖建湘告訴記者,醫院之所以都不開設這個門診,是因為“成本”實在是太高了。“國外證實對這個疾病有效的藥物,在國內尚不能用在治療TSC上。即使打破局限,這個藥也非常緊缺,無論是國產的還是進口的,都長期處于缺貨狀態。”
廖建湘說,目前有兩種藥,雷帕霉素和依維莫司,在國外證實對TSC有效。但在國內,這兩種藥暫未獲準用于治療TSC。“這兩種藥都是免疫力抑制劑,不是專門治療TSC的。但使用過這個藥物的患者,病情確實得到了控制,癲癇不發作了,皮膚病變也得到了控制。”
自從開設這個門診后,廖建湘自己也踏上了漫漫找藥路。“別的藥都是廠家排長隊,等著送進來,可這兩種藥,去年1/3時間都處于斷貨狀態,我要不斷地求人,讓廠家盡快補貨。但基本上都不能足量供應,只能建議家長讓孩子把藥物減量吃。”
據悉,目前雷帕霉素有國產的和進口的,國產的是華北制藥生產的。但自從去年10月份,華北制藥宣布生產線改造后,就再也沒有供應過藥品。而進口的雷帕霉素和依維莫司也時不時地斷供。
“主要還是這種藥利潤低,使用人少,沒法量產,廠家覺得不賺錢,就把生產線停掉了。”廖建湘說。
罕見藥研發需政策扶持
我國各類罕見病患者估計有1680萬人。按照深圳1500萬常住人口推算,深圳約有近16萬罕見病患者。然而,除了結節性硬化癥,脆骨癥、早老癥、白發癥等也基本上都面臨著缺醫少藥的局面。
據悉,開發和上市一個新藥在歐洲的成功率為1/4317,美國1/6155。因為罕見藥市場太小,即使研發順利也未見得能從市場收回本錢,更談不上盈利,很難收回研發與市場開發的投資。在發達國家,藥企們之所以愿意進行這種虧本生產,與政府的大力扶持是分不開的。
“罕見藥新藥的風險成本較普通藥品研發成本更高,國家或相關管理部門可以給予一定的政策扶持。在投入初期,政府可以為企業提供啟動資金;在需要測試藥物安全性、有效性的臨床試驗階段,藥監局等管理部門可以降低市場準入門檻;在產品上市后,政府應給制藥企業提供一定時間的‘市場獨占期’,激發企業的研發動力。”廖建湘說。
同時,廖建湘表示,我國尚未將罕見藥列入國家藥物基本目錄,除了研發藥物之外,將用藥成本納入醫保,更是重中之重。
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