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    人類基因組中僅有1%到2%的是負責蛋白質(zhì)編碼的基因，其余非編碼區(qū)域早先被認為是毫無用處的“垃圾DNA”。但是，美、英等國研究人員最近在這個“垃圾”區(qū)域中找到近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”，顯示了研究“垃圾DNA”對了解癌癥的重要性。

    美國耶魯大學、英國韋爾科姆基金會桑格研究所等機構(gòu)的研究人員10月3日在《科學》雜志上報告說，隨著個人基因組測序的成本直線下降，進行測序的人數(shù)迅速增加，解讀他們基因組中的突變、尤其是非編碼區(qū)的突變，已成為當前醫(yī)學界面臨的挑戰(zhàn)。

    研究人員利用大型國際科研合作項目“千人基因組項目”獲得的基因變異數(shù)據(jù)，結(jié)合另一個國際合作項目“DNA元素百科全書（ENCODE）”的信息，開發(fā)出一種新方法，在“垃圾DNA”中篩選可能導(dǎo)致癌癥的突變，也就是癌癥的潛在“導(dǎo)火索”。

    參與研究的耶魯大學博士生傅?對記者說，此前的癌癥研究主要關(guān)注基因，但最新研究發(fā)現(xiàn)，非編碼序列的突變也可導(dǎo)致癌癥。這改變了人們對癌癥的認識，也激發(fā)了科學家對非編碼序列研究的熱情。

    傅?等人發(fā)現(xiàn)，“垃圾DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變，受到很強的選擇壓力，這些序列因此被稱為“超敏感”區(qū)域。她說，一般而言，發(fā)生在這些區(qū)域的突變更可能具有危害性，所以這一發(fā)現(xiàn)能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍，加快對癌癥非編碼序列的研究。

    研究人員將上述篩選致癌突變的方法，應(yīng)用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測序數(shù)據(jù)中，結(jié)果在“垃圾DNA”中找到近百個可能的致癌“導(dǎo)火索”。其中，位于“超敏感”區(qū)域一個堿基的變化，有可能對乳腺癌的發(fā)展造成重大影響。

    傅?說，對非編碼區(qū)的研究能幫助人們?nèi)媪私獍┌Y的起因和發(fā)展，并將有助于癌癥藥物的開發(fā)。