據發表在《自然》雜志上的一項研究稱，科學家發現了與重度兒童癲癇相關的兩種新基因。
研究人員稱，基因研究技術對發現包括癲癇在內的其他復雜神經性疾病來說可能是一個很有效的方法。
據美國疾病控制和預防中心（CDC）稱，癲癇影響了超過200萬美國人。其中超過30萬是15歲以下的兒童。
這一最新研究是一個被稱為癲癇4000計劃（Epi4k）的世界性研究的一部分，它們分析4000名癲癇患者及其親屬的DNA。
來自杜克大學醫學中心的研究人員和美國國立衛生研究院（NIH）的工作人員建立了一系列國際研究機構，命名為“無墻癲癇中心”。該中心促進了研究人員分析DNA序列及患者信息。
研究人員稱，DNA和臨床數據最初是通過美國國立衛生研究院資助的癲癇表型組/基因組計劃收集的。
總體而言，4000名癲癇患者中有多達25個癲癇引起的新的和之前未確定的基因突變。
該研究的領導者、杜克大學醫學中心人類基因組變異中心主任David Goldstein說：“利用這種方法來了解復雜神經性疾病的時代看似已經到來。
這項中型規模的研究確定了極大量的致病突變，為癲癇研究團隊提供了豐富的可供探討的新信息。”
兒童癲癇的新基因被發現
科學家采用外顯子組測序來檢測DNA序列中可能引起兩種兒童癲癇—嬰兒痙攣和Lennox-Gastaut綜合征的突變。
研究人員將264名癲癇兒童以及他們沒有神經性疾病父母的外顯子序列進行了比較。為了鑒別任何致病突變，研究人員利用各種統計學工具分析了這些序列。
該研究的結果顯示了六個基因的致病突變，其中有四個基因在以前的研究中曾經描述過，但有兩個是首次發現。
美國國立神經病及中風研究所項目主任Randall Stewart說：
“不同于一些疾病，與嚴重兒童癲癇有關的許多基因突變似乎都是不遺傳的新突變。”
研究人員稱，通過采用“新的基因分析技術”，他們還證實了人體內癲癇致病突變是集中在對DNA序列改變無法容忍或高度敏感的基因內。
他們補充說，這些基因是非常敏感的，它們DNA序列的極輕微變化都意味著該基因可能無法工作，這可能導致死亡或嚴重疾病。
針對神經性疾病的改進藥物和治療方法
為了找到更多可能具有癲癇致病突變的基因，研究人員分析了參與國家心臟和血液研究所外顯子組計劃的健康志愿者的數千外顯子組序列。
結果顯示，有多達90個基因可能攜帶了癲癇致病突變，并且許多與癲癇風險有關的突變以往都被證實與包括自閉癥在內的其他神經性疾病有關。
Goldstein博士稱更進一步的研究將發現更多的致病基因：
“這項研究最令人鼓舞的一個方面是，我們開始了解到如何能夠以最好的方式來注釋及有效利用外顯子組序列。”
他補充道：“我們預計更進一步的研究將確定許多新的致病基因，我們打算開發一個基因觀察名單概述它們的臨床特征，以這種方式幫助醫生、患者和研究人員。”
Goldstein博士稱，現在很清楚的是一些信號途徑有可能導致了許多嚴重的小兒癲癇，這意味著了解癲癇將變得更為容易，我們將找到改進藥物和其他治療方法。
