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專家看點
諾獎得主和人類基因組計劃創始人在上海說清楚了什么是真正的精準醫療!
發布時間: 2016-09-06     來源: E藥經理人

精準醫療絕對是當下醫學界的熱門話題,企業、投資人也紛紛“大干快上”。而9月4日,在由《E藥經理人》、思享廣告、百家匯精準醫療、火石創造聯合主辦的“2016中美醫藥醫療創業大賽暨百家匯?首屆精準醫療未來論壇”上,面對精準醫療,2013年諾貝爾生理學或醫學獎得主Thomas.C.Südhof和美國科學院資深院士、人類基因組計劃創始人之一的Charles Cantor卻同時高呼:請先明確基本概念。 

  1.精準醫療并未全新事物

  

  Thomas.C.Südhof 

  過去數十年最重要的進展,就是遺傳學和干細胞生物學。IT界計算的成本在過去的三十年不斷下降,速度不斷提高,而DNA測序的成本下降速度更快,二十年前這項技術要30億美元成本,現在根據預測大概的費用只是一千美元而已。 

  隨著這樣的進展,我們現在是有可能對大量的患者進行全基因組的測序。盡管這些是比較重要的進展,但光靠目前的進展還不足以讓我們更好的理解神經精神病變背后的發病機制。《自然》雜志幾年前出版的文章指出,大概數以百計不同的基因有可能涉及到精神分裂癥,因為這些基因的突變可能使得這些人容易去患精神分裂癥,多基因的突變可能導致人有傾向出現精神分裂癥。 

  人類有很多基因,但問題是這些基因到底能夠發揮什么作用?這些基因的突變為什么能夠有這樣的可能性導致人們會出現精神分裂癥。我們現在要能夠識別這些基因到底發揮什么作用,這些基因突變如何導致大腦回路的紊亂。 

  現在已經出現了精準醫療還有個性化的醫療。我相信大家和我的想法是一樣的,那就是在未來所有的醫療都是精準醫療或者是個性化的醫療。都是針對針對個體的患者打造的,是根據這個患者的基因組,或者是他自身的特點來準備的。 

  同時我也要指出,精準醫療他并不是一個全新的事物,其實對于某一些疾病,精準醫療已經存在一定的時間了。所以僅僅是把我們過去所學到的,再次進行推廣。所以這也表明,醫療和其他行業和學科一樣,是可以把以往的數據進行大規模的分析,而這種大數據的分析是以往所沒有辦法實現的。通過這種大數據的分析,我們可以做患者的定制化。 

  有時候,大家認為精準醫療是定性的。我認為不是,它是一個定量的擴展。把我們過去幾十年所學到的東西進行量化的擴展。 

  確實我們需要更多的科學研究,我們需要更多的研究資源,包括取得更多的進步,特別是在我們神經轉化的領域。而能否成功這將會取決于我們對大腦的理解是否能夠快速的進步,我們需要新的技術,不僅僅是已經提出的技術。我們需要新的技術,遠遠超脫出我之前提出的點子,我們當然也需要可行的長期的投資,通過長期的趨向。我們一方面可以滿足詳細的了解個體基因的需求,并且也可以綜合的去了解。 

  2.精準醫學未必能預測疾病危險

  

  Charles Cantor 

  我自己是技術人員,并不是臨床大夫,所以我更多是給大家剖析一下我自己的觀點,所以我并不會說代表跟我有共事關系公司的觀點,是我個人的觀點,從不同的視角進行解讀。 

  講到精準醫學,如果沒有一個大的背景講這是不行的。大的背景是什么呢?一方面保證醫學醫療的質量,具體又取決于你是誰。如果你是一個個人,最想實現的就是盡可能長壽命的過健康的生活。對于整個社會來說,如何用已有的醫療預算最優化的分配和使用,如何有包容性,至少確保每個人都能夠獲得醫療。如果你是一個企業醫療服務供應商,關注的是可持續增長的利潤。不同利益相關方目標不一樣,趨向不一樣,其中有一些目標不一致性。所以對于精準醫學的觀念,我們首先要講清楚你是代表哪一個利益相關方。 

  所謂完美醫學,根據個體設計出一體化的完美醫療方案,但我認為在可見的未來,僅僅是非常有錢的少數人能夠實現這種完美醫療,如果是希望有放之四海而皆準的模式是不可能的。 

  坦白說,作為人類基因組計劃的創始人之一,我們對這個項目可能承諾出在醫學做出一些革命,但做了過多的推廣和推銷了。有很多基因的變異對疾病都會有不同的特性,復雜性超出了我們想象,個體化的醫學是一個挑戰。 

  我們過往可能對目前的技術狀態過多的樂觀了,如果我們對個人進行全基因測序,未必能夠預測疾病危險。對于個體來說,既使把基因組信息了解清楚,未必也能很好的預測。所以我們希望開發出一些標準的藥物研發方法下,推出一些藥物干預的措施,針對一些靶點加以實現。但我們這樣的想法又錯了。因為大多數的基因變化如果導致相關疾病的基因突變,目前沒有藥物可以治療。目前的方法還沒有,因為我們不知道如何干預。 

  如果大家都來做精準醫學,這時候每一個疾病就會成為孤兒病了。技術操作角度來說,我們理論上可以講清楚如何實現,但經濟學的角度來說,我們也有可能實現,但最大的問題是監管,我們監管審批的系統,如何去治療這些患者,目前這個監管的框架是無法針對個體患者個體化的提出醫療方案的。 

  我們要想有精準醫學,必須要調整既有的監管框架,因為目前的監管體系是無法滿足這樣個體醫學的要求,我自己也非常青睞干細胞的研究。我也希望他們帶來顛覆式的影響,另外對公眾的教育也很重要,老百姓對公眾的認識度也必須要進一步的提高,形成一個推動力。 

  現在做精準醫學費用是非常貴的。我們利用目前手頭已有的工具,綜合分析患者遺傳學的特征,表觀遺傳學的特征,盡可能提出比較好的治療路徑。但是,短期內我認為只有非常富裕的人可以支付得起相關的費用,享受精準醫療,而目前大多數老百姓肯定是享受不起的。但只要這些實驗成功了,而且這些少數買得起的人,對結果滿意的話,我認為假以時日我們可以找到方法降低它的費用。

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