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    在“冰桶挑戰”火遍全球的熱鬧背后，我國正有約1000萬罕見病患者期待得到治療。記者從國際罕見病研究聯盟及華大基因7日至9日在深圳主辦的第二屆國際罕見病研究聯盟會議獲悉，到2020年，數千種罕見病中絕大部分疾病的致病基因都能被發現，這意味著罕見病的確診和預防將更加有效。
    罕見病是指流行率很低的疾病，但它其實與每個人都有關系，每個人的基因中平均約有7—10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病，罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。隨著科技的發展，未來基因檢測的成本將不斷降低，甚至可能在5到10年內，對于一種罕見病的基因檢測，家庭所需要支付的費用或許只要1元。
    已發現罕見病基因3200個
    “罕見病80%以上與基因缺陷有關，只要有生命傳承，就有發生罕見病的可能。”罕見病發展中心主任黃如方告訴記者，關注罕見病患者，就是關懷自己家族中將來的孩子，每一個家庭都可能需要幫助。在中國大陸，較為人熟知的罕見疾病包括地中海貧血、成骨不全癥、黏多糖貯積癥、魚鱗病等，據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
    罕見病與基因缺陷“密切相關”，如何了解“缺陷”基因的結果，試驗新的治療方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的難題。據國際罕見病研究聯盟（IRDiRC）主席、基因組學中心科學主席、加拿大國家衛生研究所所長Paul Lasko介紹，截至2013年，已找出了3200個與罕見病有關的基因，比2010年增加了800個，聯盟的目標是到2020年能診斷絕大部分罕見病，發展200種新的治療方法。
    “為罕見病人實現價值創造條件”
    “只有1%的罕見病存在有效的治療方法，比如漸凍人（（如ALS，SMA等疾病）就沒有有效的治療方法，要去幫助這些群體，就是要請科學家加快研究。”黃如方稱，我國罕見病患者目前處境是“缺醫少藥”，大部分罕見病患者長期被誤診、漏診，而且藥物可及性差，患者無法得到有效治療。他認為，對于罕見病進行產前篩查是有必要的，每個人都應該有知情權和選擇權，來決定是否生下一個罕見病孩子，“但罕見病人并非沒有價值，還需要社會為其創造實現價值的條件。”
    “目前，華大基因每年進行的罕見病篩查大約在1萬例。”華大基因旗下華大醫學相關負責人彭智宇表示，基因科技可以幫助罕見病患者確診，在罕見病預防上更是具有重要的意義，目前華大醫學可以針對約600種罕見病進行產前檢測，包括發病率高的罕見病如地貧、蠶豆病等，可以在孩子未出生時就發現可能的罕見病例，在罕見病預防上起到更好的效果。
    華大醫學方面還表示，自身已具備預防遺傳出生缺陷的致病基因檢測技術，將免費為有不明病因的罕見病患兒做遺傳咨詢。